Trombofilia

Ongelman merkitys:

  • alaraajojen syvä laskimotromboosi ja keuhkoembolia, joita esiintyy 1: llä 1000: sta ja jotka ovat usein kuolemaan johtavia;
  • 75% raskauden komplikaatioista johtuu trombofiliasta;
  • Trombofiliaa raskauden aikana veren hyytyminen lisääntyy 200%;
  • Veren virtausnopeuden aleneminen alaraajoissa, joissa on trombofilia, 50%.

Tromboottisilla komplikaatioilla, kuten sydäninfarkti, sepelvaltimotauti, aivohalvaus ja muut sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet, joilla yleensä on yksi johtavista paikoista kuolleisuuden suhteen ja jotka ovat siten vakava lääketieteellinen ongelma, on vakavia seurauksia..

Mitä haittaa trombofilia aiheuttaa raskaana oleville naisille? Verisuonitromboosin kehittymisestä johtuva uteroplatsentaalisen ja sikiö-istukan verenkierron rikkominen on patogeneettinen syy sellaisille komplikaatioille kuin:

  • Gynekologiset ongelmat (selittämätön hedelmättömyys)
  • Epäonnistuneet IVF-yritykset
  • Gestoosi, preeklampsia
  • Sikiön menetysoireyhtymä, toistuva keskenmeno
  • HELLP-oireyhtymä
  • Sikiön kasvun hidastuminen
  • Normaalisti sijaitsevan istukan irtoaminen
  • Ennenaikainen syntymä

Luokittelu:

I. Trombofiliatyypit

  • Hankittu
  • Perinnöllinen

II. Ryhmät

1) liittyvät pääasiassa veren reologisten ominaisuuksien ja solujen koostumuksen muutoksiin;

2) johtuen primaarisista häiriöistä hemostaattisessa järjestelmässä.

Ensimmäisessä ryhmässä erotetaan muodot, jotka liittyvät verisolujen ylimäärään ja sen sakeutumiseen:

- (polysytemia, erytrosytoosi, trombosytemia jne.);

- erytrosyyttien muodon ja muodonmuutoksen häiriöillä (esimerkiksi moninkertainen tromboosi ja sydänkohtaukset sirppisoluanemiassa);

- plasman viskositeetin lisääntyessä (myelooma, Waldenstromin tauti, kryoglobulinemia jne.)

Toisessa ryhmässä erotetaan seuraavat muodot:

a) liittyy verihiutaleiden aggregaatiofunktion lisääntymiseen (mukaan lukien stimulanttien ja veriplasman aggregaation estäjien välinen epätasapaino);

b) liittyy von Willebrandin tekijän (yksi veren hyytymistekijöihin) hyperproduktioon ja hyperaktiivisuuteen;

c) liittyy pääfysiologisten antikoagulanttien - antitrombiini III: n, proteiinien C ja S - puutteeseen tai poikkeavuuksiin;

d) liittyy veren hyytymistekijöiden sekä fibrinolyyttisen ja kallikreinkiniinijärjestelmän komponenttien puutteeseen tai poikkeavuuksiin (tekijä XII: n puute, plasman prekallikreiini, suuren molekyylipainon kininogeeni, plasminogeeniaktivaattori, joukko molekyylipoikkeavuuksia).

Näiden patologiamuotojen diagnoosi on ensinnäkin välttämätöntä, koska erityyppiset trombofiliat vaativat joskus hyvin samankaltaisista kliinisistä oireista huolimatta erilaisia ​​ehkäisy- ja hoitomenetelmiä..

Termi "perinnöllinen trombofilia" viittaa geneettisen vian esiintymiseen yksilössä, joka on perinnöllinen ja aiheuttaa alttiuden tromboosin kehittymiselle. Vastaava tila ei välttämättä ole monimutkainen tromboottisilla ilmenemismuotoilla pitkään, joskus koko elämän ajan. "Provosoivan" (fyysisen aktiivisuuden, trauman, laskimonsisäisten manipulaatioiden, kirurgisten toimenpiteiden, raskauden, keuhkosyövän, munuaisten ja muiden lokalisointien) altistumisen seurauksena tromboosiriski lisääntyy merkittävästi potilaalla, jolla on perinnöllinen trombofilia..

Perinnöllisen trombofilian diagnoosi on vakava ongelma, koska kliinisten ja rutiininomaisten laboratoriomenetelmien (koagulogrammi tai hemostasiogrammi) käyttö tähän tarkoitukseen on usein tehotonta. Periaatteessa uusia mahdollisuuksia tämän patologian diagnosoinnissa on avautunut geneettisen testauksen menetelmien kehittämisen yhteydessä.

Kenelle geneettinen profiili on tutkittava - trombofilia:

- Perinnöllisen tromboembolian tapaukset perheessä (alaraajojen syvien ja pinnallisten laskimoiden tromboosi, keuhkoembolia, sydänkohtaukset, verisukulaisten aivohalvaukset, jotka esiintyvät ennen 45 vuoden ikää);

- Tromboosihistoria;

- monimutkainen synnytyshistoria (jäädytetyt raskaudet, tavanomainen raskauden estäminen);

- KAIKKI naiset suunnittelevat raskautta;

- suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden ja muiden hormonaalisten lääkkeiden käyttö

- laaja kirurginen toimenpide;

-potilaan pitkäaikainen immobilisointi.

Tutkimuksen kliininen merkitys (miksi tehdään tällainen geneettinen tutkimus):

Trombofilian riskiä lisäävien polymorfismien havaitseminen on tarpeen:

  • Ehkäisy (ensimmäinen murrosikä);
  • Yksilöllinen hoito, jonka tarkoituksena on vähentää löydetyn geenin patologista vaikutusta - käsittelemme syytä, ei seurausta.
  • Geneettisen testauksen avulla voit löytää yksilöllisen lähestymistavan jokaiselle raskaana olevalle naiselle ja kasvattaa onnistuneen tuloksen todennäköisyyttä kymmenkertaisesti.

Hoito (yleiset säännökset)

  1. Antikoagulanttihoito riippumatta trombofilian mekanismista: pienimolekyylipainoinen hepariini (ei läpäise istukkaa, luo pienen verenvuotoriskin, teratogeenisten ja embryotoksisten vaikutusten puutteen). Naisilla, joilla on korkein riski (geneettinen TF, historia tromboosi, uusiutuva tromboosi), antikoagulanttihoito on tarkoitettu koko raskauden ajan. Hoidon alhaisen molekyylipainon hepariinilla on suositeltavaa keskeyttää synnytyksen aattona. Tromboembolisten komplikaatioiden ehkäisy synnytyksen jälkeen jatkuu 6-8 tunnin kuluttua ja suoritetaan 10-14 päivän ajan.
  2. Multivitamiinit raskaana oleville naisille.
  3. Monityydyttymättömät rasvahapot (omega-3 - monityydyttymättömät rasvahapot) ja antioksidantit (mikrohydriini, E-vitamiini).
  4. Erityinen hoito tietylle mutaatiolle (katso polymorfismeja koskevat kohdat).

Hoidon tehokkuuden kriteerit:

Laboratoriokriteerit: trombofiliamerkintöjen (trombiini-antitrombiini III -kompleksi, P1 + 2 protrombiinifragmentit, fibriini ja fibrinogeeni hajoamistuotteet) tason normalisointi, verihiutaleiden määrä, verihiutaleiden aggregaatio.

Polymorfismi on mutaatio (vika), joka on kiinnitetty populaatioon. Jotta polymorfismi ilmenisi, tarvitaan provosoivia tekijöitä (fyysinen aktiivisuus, trauma, suonensisäiset manipulaatiot, leikkaus, raskaus, keuhkosyövän, munuaissyövän ja muiden lokalisointien kehittyminen).

Trombofilian geenipolymorfismit:

Protrombiini (tekijä II) G20210A

Leiden-tekijä (tekijä V) G1691A

Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi MTHFR C677T

Plasminogeeniaktivaattorin estäjä PAI-1 4G / 5G

Verihiutaleiden fibrinogeenireseptori GPIIIa 1a / 1b

PROS1 (suuri poisto)

Glykoproteiini Ia (integriini alfa-2)

PM: t, jotka ovat vastuussa proteiinien C ja S puutteesta

Seuraavat tiedot on tarkoitettu ensisijaisesti erikoishematologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille. Potilaille geenitieteilijä antaa yksilölliset suositukset geenityypin tulosten analysoinnin jälkeen.

Leiden-tekijä (tekijä V)

Taajuus - 2-7%

Merkitys - veren hyytymisjärjestelmän tärkein komponentti, on riskitekijä kaikille edellä mainituille komplikaatioille.

Tämän mutaation havaitsemisen taktiikka on pitkäaikainen antikoagulanttihoito toistuvalle tromboosille. Pieniannoksinen aspiriini ja pienimolekyylipainoisen hepariinin subkutaaniset injektiot ennen raskautta.

Protrombiinigeeni (tekijä II)

Taajuus - 1-4%

Merkitys on veren hyytymistekijä. On riskitekijä kaikille Leidenin mutaatioon liittyville komplikaatioille.

Tämän mutaation havaitsemisen taktiikat ovat pienet aspiriiniannokset ja pienimolekyylipainoisen hepariinin s / c-injektiot ennen raskautta.

Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasigeeni

Taajuus - 40% heterotsygootti, 12% homotsygootti. Kliinisesti merkittävä homotsygootti.

Merkitys - folaattisyklin keskeinen entsyymi, joka kontrolloi homokysteiini-metioniinireaktiota.

Sikiön hermoputken vian, endoteelin toimintahäiriön, suurimpien synnytyspatologioiden riski

Taktiikka - foolihappo 4 mg / vrk, B6-vitamiini. Foolihapon lisääminen ruokavalioon.

Geeniplasminogeeniaktivaattorin estäjä PAI

Heterotsygootin esiintymistiheys on 50%. Kliinisesti merkittävä heterotsygootti.

Merkitys - tärkein rooli fibrinolyysin säätelyssä ja munasolun istutuksessa

Varhaiset ja myöhäiset keskenmenot, varhainen ja myöhäinen gestoosi, ennenaikainen istukan repeämä, tromboembolia.

Hallinta - pienet asetyylisalisyylihappoannokset ja pienet molekyylipainoltaan pienet hepariiniannokset.

Fibrinogeenigeeni FGB G455A

Merkitys: koodaa proteiinia nimeltä fibrinogeeni (tarkemmin sanottuna yksi sen ketjuista), joka tuotetaan maksassa ja muuttuu liukenemattomaksi fibriiniksi - veritulpan perusta veren hyytymisen aikana.

Patologia: guaniinin korvaaminen adeniinilla asemassa 455 johtaa lisääntyneeseen geenien suorituskykyyn, mikä johtaa hyperfibrinogenemiaan ja korkeaan TF: n, verihyytymien kehittymisen riskiin..

Heterotsygootin (G / A) esiintymistiheys populaatiossa on 5-10%

Kliiniset ilmentymät:

- aivohalvaukset, tromboembolia, alaraajojen syvä laskimotromboosi,

- toistuva keskenmeno, toistuvat keskenmenot, istukan vajaatoiminta, riittämätön ravinteiden ja hapen saanti sikiölle> p>

Kliininen merkitys:

Patologisen A-alleelin läsnäolo - lisääntynyt hyperfibrinogenemian riski ja siten raskauden patologia.

On muistettava, että hyperhomokysteinemia aiheuttaa myös hyperfibrinogenemiaa (MTHFR C677T).

Lisähoito ja ehkäisy:

Tärkein hoito ja synnytyskomplikaatioiden ehkäisy tässä tapauksessa on riittävä hoito antikoagulanteilla (pienimolekyylipainoinen hepariini).

Geenihiutaleiden fibrinogeenireseptori GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

Tehtävä: Koodaa pintahiutaleiden reseptorin GPIIb / IIIa, joka tunnetaan myös nimellä glykoproteiini-3a (GPIIIa), integriinikompleksin beeta-3-alayksikkö. Se varmistaa verihiutaleiden vuorovaikutuksen veriplasman fibrinogeenin kanssa, mikä johtaa verihiutaleiden nopeaan aggregaatioon (tarttumiseen) ja siten epiteelin vaurioituneen pinnan seuraavaan pysähtymiseen..

Patologia: nukleotidimuutos GPIIIa-geenin toisessa eksonissa, joka johtaa leusiinin korvaamiseen proliinilla asemassa 33.
- Proteiinin rakenteessa tapahtuu muutos, mikä johtaa verihiutaleiden aggregaatiokyvyn lisääntymiseen.
- Toinen mekanismi - muutos proteiinin rakenteessa johtaa muutokseen sen immunogeenisissä ominaisuuksissa, kehittyy autoimmuunireaktio, joka puolestaan ​​on syy veren hyytymishäiriöön.

Polymorfismitiedot:
- väestön esiintymistiheys - 16-25%

Kliiniset ilmentymät:
* Valtimoiden tromboottiset komplikaatiot
* Pahentaa muiden polymorfismien, kuten Leidenin mutaation, vaikutusta.

Kliininen merkitys:
Leu33 Leu33 - genotyyppi - normaali
Pro33-alleeli - lisääntynyt valtimotromboosiriski

Lisähoito ja ennaltaehkäisy
Uuden sukupolven verihiutaleiden vastaiset lääkkeet - IIb / IIIa-reseptoriantagonistit - patogeneettinen hoito

Geeni GNB3 C825T

Tehtävä: on solun pinnalla olevasta reseptorista ytimeen tulevan signaalin toissijainen kantaja

Patologia: pistemutaatio G-proteiinigeenissä - sytosiinin (C) korvaaminen tymiinillä (T) asemassa 825 johtaa tämän sekundaarisen kantajan toimintahäiriöön. Tämän seurauksena signaalit lakkaavat virtaamasta ytimeen ja verihiutaleiden aggregaation humoraalinen säätely häiriintyy..

Kliininen merkitys: polymorfismilla ei itsessään ole suurta merkitystä trombofilian patogeneesissä, mutta vain jos se on läsnä, edellä kuvattu GPIIIa 1a / 1b -polymorfismi voi ilmetä.

NO-syntaasigeeni NOS3 (4a / 4b)

Tehtävä: koodaa typpioksidisyntaasia (NOS), joka syntetisoi typpioksidia, joka osallistuu vasodilataatioon (verisuonten lihasten rentoutuminen), vaikuttaa angiogeneesiin ja veren hyytymiseen.

Patologia: Nukleotidisekvenssin (4a) neljän toiston läsnäolo typpioksidisyntaasigeenissä viiden (4b) sijasta johtaa NO: n, pääasiallisen vasodilataattorin, joka estää hermosoluista, endokriinistä tai paikallisesta alkuperästä peräisin olevien alusten tonistaista supistumista, tuotannon vähenemiseen.

Polymorfismitiedot:
Esiintymistiheys homotsygootin 4a / 4a populaatiossa - 10-20%

Kliiniset ilmentymät:
Endoteelin toimintahäiriö.
Polymorfismi edistää gestoosin, preeklampsian, sikiön hypoksian, kohdunsisäisen kasvun hidastumisen kehittymistä.
Tämä polymorfismi määrää myös metabolisen oireyhtymän kehittymisen, joka vaikuttaa negatiivisesti naisen hormonaaliseen taustaan, mikä voi myös vaikuttaa haitallisesti raskauden kulkuun..

Kliininen merkitys:
4b / 4b - normaali variantti polymorfismista homotsygoottisessa muodossa; 4b / 4a - polymorfismin heterotsygoottinen muoto; 4a / 4a - polymorfismin mutanttimuunnos, johon liittyy lisääntynyt sairausriski, homotsygoottisessa muodossa
Lisähoito ja ehkäisy:
Tällä hetkellä ei ole patogeneettistä hoitoa. On kuitenkin muistettava, että tämä polymorfismi pahentaa muiden polymorfismien kliinistä kuvaa, jotka lisäävät tromboottisten komplikaatioiden riskiä..
On mahdollista määrätä vasodilataattoreita sikiön verenkierron parantamiseksi, mutta tätä asiaa ei ole vielä tutkittu.
Metabolisen oireyhtymän ehkäisemiseksi ja jos raskaana oleva nainen on ylipainoinen, insuliiniresistenssi, dyslipidemia, on tarpeen määrätä ruokavalio - normaali-kalori tasapainoinen ja normaali kalori epätasapainoinen suolassa. Polymorfismi määrää ennalta valtimoverenpainetaudin kehittymisen ihmisessä, joten on hyödyllistä määrätä fyysinen aktiivisuus - kardioharjoittelu - paitsi raskauden aikana myös aina sen jälkeen.

Glykoproteiini Ia -geeni (integriini alfa-2) GPIa C807T

Tehtävä: Glykoproteiini Ia on kollageenin, von Willebrandin tekijän, fibronektiinin ja laminiinin verihiutaleiden reseptorin alayksikkö. Verihiutaleiden reseptorien vuorovaikutus niiden kanssa johtaa verihiutaleiden kiinnittymiseen vaurioituneen astian seinämään ja niiden aktivoitumiseen. Siten glykoproteiinilla Ia on tärkeä rooli primaarisessa ja sekundäärisessä hemostaasissa..

Patologia: sytosiinin korvaaminen tymiinillä asemassa 807 johtaa sen toiminnallisen aktiivisuuden lisääntymiseen. Verihiutaleiden tarttumisnopeus tyypin 1 kollageeniin on lisääntynyt.
Tuloksena on lisääntynyt tromboosin, aivohalvauksen, sydäninfarktin riski

Polymorfismitiedot:
esiintymistiheys väestössä - 30-54%

Kliiniset ilmentymät:
- sydän- ja verisuonitaudit, tromboosi, tromboembolia, sydäninfarkti,
- lievä tromboottinen taipumus (muiden polymorfismien lisääntynyt vaikutus, jotka altistavat kehon trombofilialle)

Kliininen merkitys:
CC-genotyyppi on normi
T-alleeli - lisääntynyt veritulppien ja raskauspatologian riski

Lisähoito ja ehkäisy:
Tähän mennessä ei ole kehitetty patogeneettistä hoitoa.

ACE (I / D) -angiotensiiniä konvertoiva entsyymigeeni

Tehtävä: Angiotensinogeenin inaktiivisen muodon muuttaminen angiotensiiniksi
Patologia: nukleotidisekvenssin deleetio D ja insertio I angiotensiiniä konvertoivassa entsyymigeenissä. Jos henkilöllä on D-alleeli, endoteelin toimintahäiriön riski kasvaa.
Endoteelin toimintahäiriö määrittää kehon tromboottisen taipumuksen.

Kliiniset ilmentymät:
Laskimotromboosi ja tromboemboliset komplikaatiot, ennenaikainen synnytys, sikiön menetysoireyhtymä

Kliininen merkitys:
II-genotyyppi - normi
D-alleeli - lisää endoteelin toimintahäiriön kehittymisen riskiä, ​​mikä on kaikkien edellä mainittujen synnytyskomplikaatioiden perusta.

Lisähoito ja ehkäisy:
Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty. On kuitenkin muistettava, että tämän geenin D-alleeli parantaa muiden trombofiliaan alttiiden polymorfismien patologisia ilmenemismuotoja..
Sinun on myös tiedettävä, että tämä polymorfismi (D-alleeli) on metabolisen oireyhtymän geneettinen komponentti, jonka läsnäolo häiritsee naisen hormonaalista taustaa. Tämä voi tietysti vaikuttaa haitallisesti raskauden kulkuun. Siksi metabolisen oireyhtymän kehittymisen estämiseksi tai jos naisella on ylipaino, tällaiselle potilaalle on määrättävä insuliiniresistenssi, dyslipidemia, normokalorinen ruokavalio, jossa ei ole tasapainoa lipideissä, ja riittävä fyysinen aktiivisuus (uinti, jooga jne.).

Proteiini C: n puutoksesta vastaavat polymorfismit

Tehtävä: Proteiini C on merkittävä tromboosin estäjä. Yhdessä muiden komponenttien kanssa ne muodostavat kompleksin, joka estää verisuonien liiallisen muodostumisen.

Patologia: Tämän antitromboottisen kompleksin ja hyytymiskaskaditekijöiden välisen vuorovaikutuksen menetys johtaa hyytymiskaskadin sääntelemättömään etenemiseen ja liialliseen trombusmuodostukseen.

Proteiini C: n puutostiedot:
- esiintymistiheys väestössä - 0,2-0,4%
- esiintyvyys VTE-raskaana oleville naisille - 1-5%
Kliiniset ilmentymät:
- tromboosi, tromboembolia (erityisesti keuhkovaltimo), pinnallinen uusiutuva tromboflebiitti
- istukan mikrotromboosi ja vastaavat sikiön ja istukan verenkierron häiriöt
- vastasyntynyt, koagulopatia; vastasyntyneen fulminanttisen purppuran oireyhtymä (ilmenee pään, vartalon, raajojen ympärillä esiintyvänä mustelmana, johon liittyy usein aivotromboosia ja sydänkohtauksia; lukuisia ihohaavaumia ja nekroosia)

Kliininen merkitys:
On monia tunnettuja polymorfismeja, jotka ennalta määrittävät proteiini C: n puutteen; Kuitenkin polymorfismeja, jotka määrittävät patologian suurella todennäköisyydellä, ei tunneta. Siksi johtava menetelmä patologian havaitsemiseksi on biokemiallinen verikoe..
Pitoisuus 0,59-1,61 μmol / l - normaali
Pitoisuus 30-65% normista (alle 0,55 μmol / l) - heterotsygoottisen proteiini C: n puutos

Lisähoito ja ennaltaehkäisy:
- proteiini C -tiivisteen tai aktivoidun proteiini S -infuusion
- proteiini C: n puutteessa relapseja esiintyy harvoin, joten pitkäaikaista antikoagulanttihoitoa suoritetaan vain niillä, joilla on ollut toistuva tromboosi
- ihon ja ihonalaisen rasvakudoksen nekroosin kehittyminen on mahdollista otettaessa epäsuoria antikoagulantteja
- samanaikaisesti varfariinin kanssa on tarpeen käyttää pienimolekyylistä hepariinia

Proteiini S: n puutteesta vastuussa olevat polymorfismit

Tehtävä: Proteiini S on merkittävä tromboosin estäjä. Yhdessä muiden komponenttien kanssa ne muodostavat kompleksin, joka estää verisuonien liiallisen muodostumisen.

Patologia: Tämän antitromboottisen kompleksin ja hyytymiskaskaditekijöiden välisen vuorovaikutuksen menetys johtaa hyytymiskaskadin sääntelemättömään etenemiseen ja liialliseen trombusmuodostukseen
Proteiini S: n puutteesta erotetaan kolme tyyppiä: proteiini S: n antigeenisen tason lasku, sekä kokonais- että vapaa, proteiini S: n aktiivisuuden lasku (tyyppi 1), proteiini S: n aktiivisuuden lasku normaalilla antigeenipitoisuudellaan (tyyppi 2), normaali proteiini S: n antigeenin kokonaispitoisuus pienenemällä aktiviteetti (tyyppi 3)
Proteiini S: n puutostiedot:
- esiintymistiheys raskaana olevilla naisilla, joilla on laskimotromboembolia - 2-10%
- autosomaalinen hallitseva tutkimustyyppi

Kliiniset ilmentymät:
- pinnallinen tromboflebiitti, syvä laskimotromboosi, keuhkojen tromboembolia, valtimotromboosi
- spontaani abortti, kohdunsisäinen sikiön kuolema
Kliininen merkitys:
Tähän mennessä tiedetään monia mutaatioita, jotka altistavat kehon S-proteiinin puutokselle, mutta johtava polymorfismi ei ole vielä mahdollista eristää niistä..
Viime aikoina on löydetty polymorfismi, joka aiheuttaa tyypin I proteiini S: n puutteen 95 prosentissa tapauksista. Tämä on mutaatio PROS1-proteiini S -reseptorigeenissä (suuri deleetio). Tämän mutaation rooli synnytyspatologian kehittymisessä ei kuitenkaan ole vielä riittävän selvä..
Tämän patologian tunnistamiseksi tulisi suorittaa biokemiallinen verikoe.

Lisähoito ja ennaltaehkäisy:
- proteiini S: n puutteessa relapseja esiintyy harvoin, joten pitkäaikaista antikoagulanttihoitoa suoritetaan vain niillä, joilla on ollut toistuva tromboosi
- varfariinin käyttö voi aiheuttaa ihon ja ihonalaisen rasvakudoksen nekroosia

Antitrombiini III: n puutteesta vastuussa olevat polymorfismit

Tehtävä: Antitrombiini III on merkittävä tromboosin estäjä. Yhdessä muiden komponenttien kanssa se muodostaa kompleksin, joka estää verisuonien liiallisen muodostumisen.

Patologia: Tämän antitromboottisen kompleksin ja hyytymiskaskaditekijöiden välisen vuorovaikutuksen menetys johtaa hyytymiskaskadin sääntelemättömään etenemiseen ja liialliseen trombusmuodostukseen.
Antitrombiini III: n perinnöllinen puute voi ilmetä joko tämän proteiinin (tyyppi I) synteesin vähenemisenä tai sen toiminnallisen aktiivisuuden rikkoutumisena (tyyppi II)

Antitrombiini III: n puutostiedot:
- esiintymistiheys väestössä - 0,02%
- esiintyvyys laskimotromboemboliassa olevilla raskaana olevilla naisilla - 1-5%
- autosomaalinen hallitseva perintö

Kliiniset ilmentymät:
- vastasyntyneen antitrombiinipuutos - suuri riski saada hengitysvaikeusoireyhtymä, kallonsisäinen verenvuoto
- alaraajojen, munuais- ja verkkokalvon laskimoiden syvä laskimotromboosi
- istukan mikrotromboosi; istukan verenkierron rikkominen
Kliininen merkitys: Tähän mennessä on tunnistettu suuri määrä mutaatioita, jotka määräävät antitrombiini III: n puutteen. Niiden ilmentyminen on kuitenkin välttämätöntä. Nykyään ei ole tunnettua mutaatiota, joka määrittäisi antitrombiini III: n puutteen erittäin suurella todennäköisyydellä. Siksi tämän mutaation diagnoosi suoritetaan biokemiallisten parametrien mukaan (biokemiallinen verikoe).

Lisähoito ja ennaltaehkäisy:
- antitrombiini III -konsentraatin infuusio
- on muistettava, että tromboosi uusiutuu potilailla, joilla on tällainen mutaatio, ja siksi TF: n ensimmäisen ilmenemisen jälkeen heille tulisi antaa antikoagulanttihoito eliniän ajan

Laboratorion merkit:

* verihiutaleiden aggregaatio on normaalia
* verenvuotoaika on normaalia
* globaalit hyytymistestit eivät muutu
* antitrombiini III: n matala immunologinen taso
* matala biologinen aktiivisuus * APTT: n riittävän pidentymisen puute hepariinihoidon aikana
* fibrinolyysitestit ovat normaaleja

Kliiniset kriteerit: tromboottisten jaksojen puuttuminen, gestoosi, istukan vajaatoiminta, ennenaikainen istukan irtoaminen.

Geneettisen testauksen avulla voit:

1. tunnistaa naisen taipumus trombofilian kehittymiseen raskauden aikana

2. määrätä kussakin tapauksessa tehokkain patogeneettinen hoito

3. Vältä useimpia synnytyskomplikaatioita, mukaan lukien hedelmättömyys ja kohdunsisäinen sikiön kuolema

4. estää tromboottiset komplikaatiot naisella synnytyksen jälkeisenä aikana ja seuraavina elinvuosina

5. Estää tromboottiset komplikaatiot vastasyntyneellä

6. Estää trombofilian teratogeeniset vaikutukset (vältä spina bifida e.s.)

7. tehdä naisen elämästä onnellinen ja tyydyttävä.

Trombofilia - mikä tämä tauti on?

  • Trombofiliaoireet
  • Trombofilian diagnoosi
  • Trombofilia testit
  • Trombofiliahoito
  • Ravitsemus (ruokavalio) trombofiliaa varten
  • Trombofilia raskauden aikana - seuraukset?
  • Perinnöllinen trombofilia
  • Trombofilian ominaisuudet lapsella
Trombofilia on alttius veritulppien muodostumiselle, toisin sanoen verisuonitukkeille, jotka ovat paikallisia verisuonissa tai sydämen ontelossa.

Veren hyytymiskyky on luonnollinen puolustusmekanismi elimistössä. Kun astian seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muodonsa tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurioita. Tällainen verihiutaleiden tulppa estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Täyttäessään tehtävänsä veritulppa liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiksi, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpitämisestä, verenvuodon estämisestä ja pysäyttämisestä ja verihyytymien liukenemisesta..

Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa - tauti, jolle on ominaista verihyytymien muodostuminen verisuonissa, ts. Trombi. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, vaan patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

Trombofiliaoireet

Tärkeää: Jos sinulla on jokin seuraavista oireista, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaamiset asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito on tässä tapauksessa ehdottomasti vasta-aiheista..

Olemme jo huomanneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairautena sanan koko merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia kuuluu ryhmään "Muut hyytymishäiriöt" koodilla D68.

Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian ilmenemismuotoja. Mahdolliset oireet, kuten turvotus ja kipu jaloissa, ihon syanoosi, hengenahdistus, rintakipu ja sydämen rytmihäiriöt, eivät liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosi. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

Trombofilian diagnoosi

Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkimalla. Mutta jos tromboosia esiintyy ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiset toimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

Laitteistotekniikoita ovat:

  • Lääketiede. Laskimojärjestelmän röntgentutkimus lisäämällä varjoainetta vereen. Auttaa tunnistamaan veritulppia, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
  • Doppler-ultraääni. Ei-invasiivinen verivirtaustutkimus, jonka avulla voidaan arvioida veren liikkumisen nopeus suonien eri osissa.
  • Ultraääniangiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
  • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia nykyaikaisen laitteistodiagnostiikan menetelmiä, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonten mallin..

Mitä testejä otetaan trombofiliaa varten?

Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perusta diagnosoimaan sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaalla että sen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

  • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiinitesti auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän ja kokonaisveren tilavuuden suhteen.
  • D-dimeeri. Se on fibriinin, maksassa syntetisoidun proteiinin, hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuuden..
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Osoittaa sisäisen hyytymisen tehokkuutta.
  • Protrombiiniaika (PTT). Indikaattori ulkoisesta veren hyytymisreitistä. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
  • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Pieni lukema osoittaa mahdollista trombofiliaa..
  • Fibrinogeeni. Tämä veriplasmaan liuotettu proteiini on mukana hyytymisprosessissa. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian oireista.
  • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso osoittaa lisääntyneitä verihyytymiä..
  • Lupus-antikoagulantti. Osoittaa yleensä autoimmuunisairauden. Sen läsnäolo viittaa myös lisääntyneeseen verihyytymien riskiin..
  • Fosfolipidivasta-aineet. Johda solukalvojen osien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on indikaattori antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
  • Geneettinen tutkimus. Tunnista muutokset geeneissä, näytä trombofilian syy sen perinnöllisessä luonteessa.

Trombofilia - mikä se on, taudin piirteet, sen tyypit, diagnoosi ja hoito

Kaikista verisairauksista trombofilia on erityinen paikka. Tämä patologia johtaa lukuisiin häiriöihin verenkiertoelimistön työssä lisääntyneen trombusmuodostuksen vuoksi. Yleisimpänä ja vaikeasti hoidettavana muotona pidetään geneettistä trombofiliaa. Taudin pääasiallinen syy on veren hyytymisestä vastaavien geenien vika (tämä voi olla Leidenin mutaatio, dysfibrinogenemia jne.).

Lääkärit huomauttavat, että trombofilia on sairaus, joka diagnosoidaan vasta komplikaatioiden ilmaantumisen jälkeen. Se voi olla sekä krooninen laskimotromboosi että eri elinten sydänkohtaukset. Naisilla geneettinen trombofilia johtaa toissijaiseen hedelmättömyyteen, ja miehillä se on yleinen aivohalvauksen syy. Yli 20% potilaista, joilla on tämä patologia, ei saa tehokasta hoitoa, koska verihyytymien todellinen syy on edelleen epäselvä..

Tilastojen mukaan geneettinen trombofilia ilmenee 40 prosentilla aikuisväestöstä, ja vain 3 prosentissa tapauksista se havaitaan lapsilla.

Taudin ominaisuudet

Tärkein ominaisuus, joka erottaa trombofilian muista verenkierto- ja hematopoieettisen järjestelmän sairauksista, on se, että tämä patologia viittaa "tilan" eikä "taudin" käsitteeseen. Ytimessä termi ymmärretään taipumuksena verihyytymien muodostumiseen, jotka johtuvat geneettisistä polymorfismeista, joihin liittyy trombofilian riski. Potilaalla, jolla on tällainen poikkeama, veren hyytymis- ja antikoagulanttitekijöissä on epätasapaino, jolloin hyytymien muodostuminen verisuonissa tapahtuu spontaanisti ilman hyvää syytä, eikä keho voi liuottaa niitä itse.

Suurin osa tällaisen poikkeaman tapauksista on luonteeltaan geneettisiä, eli ne ovat synnynnäisiä. Trombofiliaa havaitaan lapsilla kuitenkin erittäin harvoin, koska tiettyyn ikään saakka kehoon eivät vaikuta tekijät, jotka kannustavat veren hyytymistekijöitä toimimaan liian aktiivisesti. Näillä potilailla on lisääntynyt geneettinen riski trombofiliaan..

Jotkut potilaista, joilla on liiallista "paksua" verta, ovat geneettisesti terveitä. Niiden tila johtuu toissijaisista tekijöistä: krooniset sairaudet, lääkitys, hormonaaliset muutokset, raskaus.

Koska hormonaalinen tausta ja sen muutokset vaikuttavat enemmän veren hyytymiseen, sekundaarisen trombofilian oireita esiintyy useammin naisilla.

Tapahtuman syyt

Kliinisessä käytännössä yleisin on perinnöllinen trombofilia. Geeneillä on sen esiintyessä rooli, joka on vastuussa veren hyytymisprosessista ja verihyytymien oikeasta liukenemisesta. Syitä geenimutaation esiintymiseen ei ole täysin ymmärretty. Asiantuntijoiden oletusten mukaan ne voivat olla:

  • kielteinen globaali ekologia;
  • muutokset ravinnossa ihmisten sukupolvissa;
  • lisätä aaltovaikutusten määrää vanhempien kehoon ja kehittää sikiötä.

Toissijaiset syyt, joissa henkilö on alttiina trombofilialle, voivat olla krooniset sairaudet:

  • trombosytoosi;
  • etitremia;
  • ateroskleroosi;
  • eteisvärinä;
  • valtimon hypertensio;
  • autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus;
  • suonikohjut;
  • pahanlaatuiset kasvaimet.

Patologian kehittymistä voidaan stimuloida aikaisemmilla kirurgisilla toimenpiteillä, liikalihavuudella, raskaudella tai hormonaalisten lääkkeiden (pääasiassa ehkäisyvalmisteiden) avulla.

Asiantuntijoiden mukaan sekundaarista trombofiliaa, jota ei aiheuta genetiikka, esiintyy usein iäkkäillä potilailla, jotka käyttävät tupakointia pitkään..

Luokittelu

Patologian virallinen luokittelu jakaa sen useaan muotoon ja ryhmään sen esiintymisen syiden mukaan. Jopa systemaattisuuden "yksipuolisuudesta" huolimatta on tunnistettu yli tusina tautiryhmää ja -muotoa. Esimerkiksi verihyytymisalttiuteen vastuussa olevien geenien polymorfismin perusteella on tunnistettu vähintään 5 taudin muotoa.

Trombofilian muodot ja ryhmät

Kaikki trombofiliatyypit voidaan ehdollisesti jakaa neljään ryhmään hemostaasihäiriöiden lähteen mukaan:

  1. Verisuoni. Veren hyytymisongelmien pääasiallinen lähde on verisuonten vajaatoiminta, useimmiten laskimot ja kapillaarit. Näihin kuuluvat banaaliset vammat, jotka aiheuttavat paikallista hyperkoagulaatiota, ja systeemiset sairaudet - ateroskleroosi, diabetes mellitus, endarteritis, vaskuliitti ja muut. Tämä ei ole geneettinen trombofilia, joka kuitenkin liittyy perinnöllisyyteen, koska taipumus verisuonisairauksiin on usein luontaista genotyypille.
  2. Hematogeeninen trombofilia. Se on geneettisesti määritelty veren hyytymisjärjestelmän häiriö. Tämä on laajin sairausryhmä, jonka aiheuttaa trombofiliageenien polymorfismi ja yksittäiset geneettiset mutaatiot. Tällä tyypillisesti geneettisellä trombofilialla voi olla monia muunnelmia: veren koostumuksesta ja sen komponenttien geometrisesta muodosta vastaavien geenien mutaatioista plasman viskositeetin säätelyn häiriintymiseen ja orgaanisten antikoagulanttien riittämätön synteesi.
  3. Hypodynaaminen tai kardiogeneettinen trombofilia. Tila esiintyy alusten supistumistoimintojen häiriöiden taustalla, mikä aiheuttaa ruuhkia ja verihyytymien muodostumista. Lääkärit viittaavat tähän tyyppiin geneettisesti määritettyyn trombofiliaan, eli ensisijaiseen perintöön.
  4. Jatrogeeninen. Ehdottomasti ei geneettinen trombofilia, jonka ulkonäkö johtuu tiettyjen lääkkeiden, useimmiten oraalisten ehkäisyvalmisteiden, saannista..
Perinnöllisellä trombofilialla, joka on syntynyt geneettisten mutaatioiden takia, on puolestaan ​​useita muotoja, riippuen siitä, mitkä kehon prosessit muuttuvat:
  • veren sirppisoluanemian, trombosytemian, myelooman, endoteelipatologian reologiset ominaisuudet;
  • hemostaasiprosessi - verihiutaleiden aggregaation ja stimulaation plasman estäjien destabilisointi, von Willebrandin tekijän hypersynteesi, proteiinien C, S ja antitrombiini III: n puute;
  • immunogumoraalinen - lisääntynyt vasta-aineiden synteesi kardiolipiini- ja lupus-antikoagulantteja vastaan.

Kutakin muotoa varten asiantuntijat tunnistavat taudin muita alalajeja, jotka eroavat toisistaan ​​riippuen siitä, mihin geeneihin on tehty mutaatioita..

Joissakin tapauksissa potilailla on yhdistetty geneettisiä poikkeavuuksia, jotka lisäävät hengenvaarallisten seurausten riskiä.

Tussit

Ainoa tapa luotettavasti todeta, että potilaalla on trombofiilinen tila, on määrittää spesifiset geneettiset markkerit. Tätä varten suoritetaan geneettinen analyysi: RFLP (restriktiofragmentin pituuden polymorfismi), PCR (polymeraasiketjureaktio) tai monimutkainen geneettinen analyysi.

Monimutkaisessa laboratoriotutkimuksessa asiantuntijat pyrkivät selvittämään seuraavat trombofilian geneettiset markkerit:

  • antikoagulaatiosta vastuussa olevien proteiinien C ja S mutaatiot;
  • protrombiini II: n ja antitrombiini III: n synteesistä vastuussa olevien geenien puutteet;
  • vika geeneissä, jotka vastaavat MTHF-reduktaasin synteesistä;
  • tekijä V: n veren hyytymisen synteesistä vastuussa olevien geenien mutaatio (Leidenin mutaatio);
  • fibrinogeenin poikkeavuus;
  • epänormaali geeni verihiutaleiden reseptoreille glykoproteiini IIIa: lle.

Spesifisten geneettisten markkereiden havaitseminen, jotka osoittavat luontaisen taipumuksen tromboosiin, auttaa lääkäreitä valitsemaan yksilölliset hoito-ohjelmat. Ennen trombofilian merkkien tunnistamista asiantuntijoiden on poistettava patologisen tilan seuraukset..

Patologian oireet

Kliinisten ilmenemismuotojen osalta geneettinen trombofilia on äärimmäisen epäspesifinen, koska se ilmenee erilaisina oireina verihyytymien sijainnista riippuen. Kun keskitytään yksinomaan heihin, lääkärit eivät pysty yksiselitteisesti määrittämään potilaan patologista tilaa.

Trombofilian ensimmäiset kliiniset oireet, jopa geneettisellä taipumuksella, 50-70%: lla potilaista ilmenevät nuorena tai aikuisena. Sairautta voidaan epäillä, kun esiintyy tromboosia, pehmytkudosten ja sisäelinten iskemiaa, keuhkoemboliaa. Nämä trombofilian merkit ilmenevät nuorena, mikä osoittaa ongelman geneettisen luonteen..

Yleensä trombofilian oireet ovat hyvin erilaisia ​​ja riippuvat verenkiertoon muodostuneiden hyytymien sijainnista:

  • keuhkojen verisuonien vaurioissa potilaat valittavat vaikeuksista ja tuskallisesta hengityksestä, hengenahdistuksesta rasituksen aikana, rintakehän paisumisesta;
  • valtimotromboosin kanssa geneettinen trombofilia ilmenee aivohalvausten, sydänkohtausten, sydämen vajaatoiminnan muodossa nuorena;
  • laskimotromboosin, iskemian, pehmytkudoksen nekroosin yhteydessä havaitaan hemorragisen purppurin merkkejä ja oireita;
  • vatsan laskimoiden tromboosin kanssa potilas on huolissaan akuutista vatsakivusta, iskemian ja suolen nekroosin oireita, peritoniitti voi kehittyä;
  • maksan verisuonten vaurioitumisen yhteydessä ilmenee samanlaisia ​​oireita kuin elimen kirroosi, potilaat kärsivät alistumattomasta oksentelusta ja turvotuksesta.

Geneettinen trombofilia ilmenee epäspesifisimmin naisilla raskauden aikana. Potilailla sikiön kehitys tai sen jäätyminen viivästyy, kuolema 3. raskauskolmanneksella tai ennenaikainen kuolleena syntynyt, preeklampsian tila. Joissakin tapauksissa patologisen tilan seuraukset ilmenevät synnytyksen aikana tai päivän sisällä niiden jälkeen. Tällöin esiintyy keuhkovaltimon tromboemboliaa, joka kolmasosassa tapauksista on hengenvaarallinen..

Diagnostiset menetelmät

Trombofilian kattava diagnoosi sisältää useita laboratoriotestejä:

  • biokemiallinen ja yleinen verikoe;
  • geneettiset analyysit (PCR ja monimutkainen geneettinen analyysi);
  • radioisotooppikartoitus.

Taudin pahenemisen yhteydessä käytetään monimutkaisia ​​instrumentaalisia trombofilian tutkimusmenetelmiä, joiden tarkoituksena on havaita verihyytymät verisuonikerroksessa:

  • Vaskulaarinen ultraääni;
  • dopplerografia;
  • kontrastiliuoksen arteriografia;
  • röntgentutkimukset.

Saatujen tietojen perusteella lääkärit valitsevat hoito-ohjelman.

Hoito

Trombofilian hoito-ohjelma riippuu kokonaan taudin syistä ja siitä, mitä vahinkoja se on aiheuttanut kehossa. Samat tekijät määrittävät, mikä lääkäri hoitaa potilasta. Esimerkiksi alaraajojen laskimoiden vaurioissa flebologi ja kirurgi laativat hoito-ohjelman, gynekologi tiimissä, jossa on flebologi ja kirurgi, ratkaisee lapsen kantamisen ongelmat, ja jos maksa ja suolet ovat mukana patologisessa prosessissa, gastroenterologit, proktologit ja kirurgit hoitavat potilasta.

Taudin minkä tahansa alkuperän kohdalla lääkärit keskittyvät veritulppien ehkäisyyn, olemassa olevien veritulppien poistamiseen ja tromboosin seurausten poistamiseen. Useimmissa tapauksissa tila on mahdollista vakauttaa lääkkeiden avulla:

  • tromboosin estämiseksi määrätään antikoagulantteja ja verihiutaleiden vastaisia ​​aineita - aspiriini, dipyramidoli ja niiden analogit;
  • verihyytymien muodostumisessa aivohalvauksen, sydänkohtauksen ja keuhkovaltimon tromboosin taustalla käytetään trombolyyttejä - Tenekleplaza, Retaplaza ja niiden analogit;
  • monimutkaiseen tromboosiin käytetään fibrinolyyttejä - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Trombofilian seurausten hoito on täydellinen vain poistamalla tärkeimmät sairaudet, jotka aiheuttivat verihyytymien muodostumisen verisuonikerroksessa.

Ehkäisy

Vaikka sinulla on geneettinen taipumus verihyytymiin, voit vähentää taudin negatiivisten seurausten riskiä. Tätä varten riittää poistamaan provosoivat tekijät elämästä:

  • huonot tavat - tupakointi ja alkoholin käyttö;
  • pikaruokaa, joka sisältää runsaasti rasvoja, suolaa ja kevyitä hiilihydraatteja;
  • passiivinen elämäntapa.

Verikoostumuksen vakauttamiseksi ja sen viskositeetin vähentämiseksi potilaille suositellaan ruokavaliota trombofiliaa varten. On erittäin hyödyllistä sisällyttää luonnollinen karpalo- tai rypälemehu päivittäiseen valikkoon - ne sisältävät aineita, jotka estävät veritulppia. Ruokavalion perustana tulisi olla vihannekset ja hedelmät, ruokavalion liha ja äyriäiset. Trombofiliaa koskevan tasapainoisen ruokavalion ansiosta potilas pystyy ylläpitämään normaalipainoparametrit, vähentämään laskimojärjestelmän kuormitusta ja välttämään liikalihavuutta - yleinen tromboosin provokaattori.

Trombofilian ehkäisyyn tulisi myös sisältyä kohtalainen ja säännöllinen fyysinen aktiivisuus:

  • pitkät kävelyt raikkaassa ilmassa;
  • helppo lenkkeily;
  • pyöräily;
  • uima;
  • sauvakävely jne..

Veritulpan muodostumisen riskin oikeaan aikaan havaitsemiseksi on tarpeen suorittaa kattava tutkimus vuosittain. Raskautta suunnittelevilla naisilla on testattava veren hyytymistekijät viimeistään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja jos mahdollista, heille on tehtävä geneettiset testit trombofiliamerkkien varalta ennen hedelmöittymistä.

Vakavan trombofilian (plus verihiutaleiden määrän väheneminen, RFMK: n lisääntyminen) tapauksessa riittää geneettikko tai hematologi?

Tytöt, auta. Ensimmäinen raskaus, kauan odotettu. Termi on 8-9 viikkoa. Olen valmis menemään tarvittaessa geneettikon ja hematologin luokse! Ongelmana on, että he eivät ole kaupungissa, sinun on mentävä Vladivostokiin. Kuka tietää, onko genetiikkaa tarpeen? Menen 100% hematologin luokse. Minulla on vähän verihiutaleita (126). Olivat alle normaalin ennen raskautta.

Ehkä joku ymmärtää verta, voit kertoa minulle, mikä minussa on vikana?

Kahdeksasta geenistä, jotka hän testasi trombofilian varalta, neljä oli mutatoitunut. F2-protrombiini, Serpin1 (PAI-1), ITGA2-a2: heterotsygoottinen. F13A1 (hyytymistekijä XIII): homotsygoottinen.

D-dimeerit, fibrinogeeni, APTT ovat normaaleja. RFMK: n nousu (21 laboratoriostandardissa 12: een).

Luulin yleensä, että matalat verihiutaleet ja korkea RFMK ovat toisiaan poissulkevia indikaattoreita.

Herätyskello: verihiutaleiden määrä ennustaa kuoleman COVID-19: stä

Yksinkertainen verenkuva auttaa määrittämään koronavirusta sairastavan potilaan vakavuuden. Tutkijat tutkivat tietoja yli 1500 sairaalahoidosta ja havaitsivat, että verihiutaleiden määrä laski merkittävästi potilailla, joiden hoito päättyi kuolemaan. Tutkijat ovat ehdottaneet tämän indikaattorin käyttöä mahdollisen kuolemanuhan ja taudin kulun pahenemisen merkkinä.. Venäläiset asiantuntijat uskovat, että tämä on lupaava menetelmä terveyden seurantaan COVID-19: ssä. Lisäksi tällainen analyysi voidaan suorittaa missä tahansa kliinisessä laboratoriossa juuri nyt, joten lääkärit eivät tarvitse uusia teknisiä ratkaisuja ja suuria taloudellisia kustannuksia..

Tieteellinen ennuste

Veronan yliopiston ja Padovan yliopistollisen sairaalan tutkijat analysoivat yhdessä yhdysvaltalaisten kollegoidensa kanssa useita tieteellisiä artikkeleita, joissa kerrottiin verihiutaleiden (verikomponentit, jotka osallistuvat aktiivisesti verisuonten rakentamiseen. - Izvestia) tasoon COVID-19-potilailla..

Tutkittiin 1779 potilaan sairaushistoriaa, joista 399 (22,4%) oli vakavassa tilassa. Kliinisten analyysien määrää verraten tutkijat päättelivät, että alhainen verihiutaleiden määrä liittyy koronavirusta sairastavien potilaiden vakavan sairauden ja kuolleisuuden lisääntyneeseen riskiin (artikkelin esipainos on saatavilla tieteellisissä kirjastoissa).

Aktivoitu verihiutale lasilla immobilisoidulla fibrinogeenillä

"Tätä indikaattoria ehdotetaan käyttävän potilaan pahenevan tilan merkkinä", David Naimzada, tutkija MIPT: n väestön terveysindikaattoreiden analysointiin ja terveydenhuollon digitalisointiin liittyvästä laboratoriosta, kertoi Izvestialle. - Puhumme mahdollisuudesta seurata tartunnan saaneiden tilaa ja tehdä lääketieteellisiä päätöksiä.

Tutkijan mukaan, verihiutaleiden määrä heijastaa joitain näkökohtia hemostaasijärjestelmän tilassa, jonka tehtävänä on säilyttää veren nestemäinen tila, pysäyttää verenvuoto verisuonten seinämien vaurioitumisen ja verihyytymien liukenemisen yhteydessä. Tämän järjestelmän häiriöt osoittavat kehon systeemisiä toimintahäiriöitä, jotka voivat jossain määrin viitata koko työn jyrkkään heikkenemiseen..

Tehokas indikaattori

Tunnistettua kriteeriä voidaan todellakin käyttää diagnosoimaan vakavia koronaviruksen muotoja, jotka vaativat lääkäreiden erityistä huomiota, kertoi Izvestialle Sechenovin yliopiston kliinisen keskuksen sydänkirurgian osaston johtaja Roman Komarov..

- Vakavissa koronavirusinfektiotapauksissa esiintyy monen elimen vajaatoimintaoireyhtymä: maksan, munuaisten ja keuhkojen toiminta on heikentynyt, - totesi sydänkirurgi. - Tämä aiheuttaa hematopoieettisen verson eston, mikä johtaa verihiutaleiden määrän ja laadun heikkenemiseen..

Tätä indikaattoria käytetään jo kliinisessä käytännössä potilaiden, joilla on erilaiset patologiset olosuhteet, seurantaan, Pietarin Suuren Pietarin ammattikorkeakoulun professori, biotieteiden tohtori, molekyylivirologian ja onkologian tutkimuksen johtaja Andrey Kozlov kertoi Izvestialle.

Ihmisen verisolujen pyyhkäisyelektronimikroskooppi (SEM): punasolu, aktivoitu verihiutale, leukosyytti (vasemmalta oikealle)

- Moniin sairauksiin, myös onkologisiin sairauksiin, liittyy verihiutaleiden määrän lasku (trombosytopenia on patologia, jolle on ominaista verenvuodon pysäyttämisen ongelmat. - Izvestia). Tämä on tärkeää tietoa lääkäreille, tietenkin verihiutaleiden määrän väheneminen on merkki potilaan tilan pahenemisesta., - asiantuntija korosti.

Tutkija sanoi, että yleensä verenkuvat voivat kertoa paljon sairauksien vakavuudesta. Esimerkiksi AIDSissa CD4-solujen (eräänlainen lymfosyyttityyppi, jota kutsutaan auttaja-T-soluiksi, jotka auttavat muita soluja tuhoamaan tarttuvia organismeja) ja CD8-solujen (tappaja-T-solut, jotka tunnistavat ja tuhoavat epänormaalit tai infektoituneet solut) suhde häiriintyy AIDSissa. Niiden osuutta pidetään tärkeänä kliinisenä indikaattorina, jota käytetään kuvaamaan potilaan tilaa ja hoitoprosessin laatua. Koronaviruksen ja verihiutaleiden määrän suhteen on tutkittava niiden yhteyttä, Andrei Kozlov totesi..

Käytettävissä oleva analyysi

Kuten David Naimzada selitti keskustelussa Izvestian kanssa, menetelmä verihiutaleiden määrän määrittämiseksi veressä on hyvä, koska se on saatavilla jokaisessa kliinisessä laboratoriossa. Siksi sen toteuttaminen ei vaadi erityiskustannuksia ja teknisiä keinoja..

COVID-19: n tapauksessa tällaisen suhteellisen yksinkertaisen menetelmän potilaan tilan seuraamiseksi ehdotetaan kuitenkin sovellettavan ensimmäistä kertaa. Tähän mennessä tieteellisessä kirjallisuudessa on vähän tietoa uuden kannan patogeneesistä.

Toistaiseksi ei ole riittävästi tietoa yksiselitteisten johtopäätösten tekemiseksi ehdotetun analyysin tehokkuudesta, sanoo Tyjumenin valtionyliopiston biologian instituutin työntekijä Nikolai Karpov (yliopisto on osallistuja kilpailukyvyn parantamiseen tähtäävässä 5-100 -hankkeessa).

Hautausmaan henkilökunta saapuu La Almudenan hautausmaan krematorioon kruunuun miehen kanssa, joka kuoli koronavirustautiin, Madrid, Espanja, 23. maaliskuuta 2020

Verihiutaleet trombofiliaa varten

Trombofilia - mikä se on? Trombofilia: syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Trombofilia - mikä se on? Tämä on verenkiertoelimistön sairaus. Sille on ominaista heikentynyt hemostaasi ja verihyytymien muodostuminen. Ne häiritsevät normaalia verenkiertoa, mikä johtaa vakaviin sairauksiin: sydänkohtaus, aivohalvaus, laskimoiden vajaatoiminta jne..

Kuinka trombofilia esiintyy

Joten, trombofilia - mikä se on? Yksinkertaisesti sanottuna tämä on normaalin veren hyytymisen vastaista. Useimmiten henkilö ei ehkä edes ole tietoinen trombofilian esiintymisestä. Tauti havaitaan, kun kehoon muodostuu tiheä veritulppa. Kehon normaalin toiminnan aikana se luo veritulppia verenvuodon lopettamiseksi tietyllä alueella. Kun hyytymisjärjestelmä epäonnistuu, voi muodostua tarpeettomia tiheitä hyytymiä, jotka tukkevat suonet. Tämä voi aiheuttaa äkillisiä komplikaatioita, kuten flebotromboosi ja tromboembolia..

Hyytymisjärjestelmän päätehtävä on pitää veren neste. Jos astiat ovat vaurioituneet, luodaan erityinen tulppa (hemostaasi), joka auttaa veren hyytymistä (sakeuttamista).

Veritulpan muodostumisprosessi

Veritulpan muodostumisprosessilla on dynaaminen kehitysmuoto ja se riippuu verisuonten seinämien elastisuudesta ja lujuudesta, hemostaattisista komponenteista ja verenkierron dynamiikasta. Heti kun niiden välinen tasapaino on epätasapainossa, veren hyytymien vähenemisen tai lisääntymisen riski kasvaa..

Trombofilia voi edetä ilman komplikaatioita. Potilailla proteiinimäärän normi ylitetään. Tämä vähentää merkittävästi veren hyytymistä ja johtaa tiheiden hyytymien muodostumiseen verisuonten välillä..

Trombofilia-luokitus

Trombofiliaa on kolme tyyppiä:

  1. Verisuonipatologia. Useimmiten se kehittyy kapillaareihin ja laskimoihin vaikuttavien sairauksien taustalla. Esimerkiksi: vaskuliitti, ateroskleroosi jne..
  2. Hematogeeninen trombofilia. Se alkaa sairauksista, jotka vaikuttavat veren hyytymisestä vastaavaan järjestelmään. Tämä patologian muoto on vaarallisin, koska veren juoksevuus ja viskositeetti muuttuvat suuresti huonompaan suuntaan. Lisääntynyt veren sakeutuminen aiheuttaa verihyytymien, sydänkohtauksen, verisuonten embolian jne..
  3. Hypodynaaminen trombofilia. Kehittyy verisuonten supistumistyön rikkomusten vuoksi.

Trombofilia aiheuttaa

Trombofilian syyt voivat olla ensisijaisia ​​tai toissijaisia. Ensimmäisessä tapauksessa tauti on perinnöllinen taipumus trombofiliaan. Toissijaisen muodon aikana esiintyy tekijöitä, jotka antavat teräviä impulsseja patologian ilmenemiseen koko elämän ajan.

  • sairaudet, jotka hidastavat veren hyytymistä, mikä johtaa verihyytymien ilmaantumiseen;
  • sirppisoluanemia;
  • protrombiini C: n ja S: n puute kehosta, jotka ovat luonnollisia antikoagulantteja;
  • dysfibrogeneemia;
  • verisuonten poikkeavuudet;
  • talassemia;
  • antitrombiinin geneettinen puute (tämä voi olla synnynnäinen tai hankittu puute);
  • geenimutaatio;
  • perinnöllinen yhdistetty trombofilia, kun henkilö perii useamman kuin yhden geenin, joka on vastuussa patologian kehittymisestä.
  • trombosytoosi;
  • punoitus;
  • sydänviat;
  • dehydraatio, johon liittyy polysytemia;
  • antifosfolipidien oireyhtymä;
  • kemoterapiaa vaativat onkologiset sairaudet;
  • laskimoiden pitkäaikainen katetrointi;
  • autoimmuunisairaudet.

Viime vuosina trombofiliapotilaiden määrä on kasvanut jatkuvasti. Syynä ovat yhä huononevat ympäristöolosuhteet, kehon nopea ikääntyminen ja taudin ennenaikainen havaitseminen. Trombofiliaa voi esiintyä myös sellaisten kroonisten sairauksien taustalla, joita ei hoidettu ajoissa alkuvaiheessa..

Geneettiselle trombofilialle on ominaista antikoagulanttitekijöiden määrän epätasapaino ja päinvastoin. Tämä aiheuttaa tiheiden verihyytymien muodostumisen, jotka häiritsevät koko kehon verenkiertoa..

Trombofilia voi johtua potilaan iästä. Pienillä lapsilla fibrinolyyttinen aktiivisuus on edelleen epätäydellistä luonnollisten antikoagulanttien puutteen vuoksi. Nuorilla trombofilia esiintyy ylemmän vena cava -järjestelmän katetroinnin taustalla. Aikuisilla mikä tahansa edellä mainituista tekijöistä riittää verihyytymien muodostumiseen..

Yksi sairauksista, jonka alkuvaihetta henkilö ei voi välittömästi määrittää, on trombofilia. Patologian merkit näkyvät vähitellen. Ensimmäinen oire on tuskalliset tuntemukset verihyytymien muodostumispaikassa. Sitten turvotus näkyy tällä alueella ja vähitellen se kasvaa. Oireiden vakavuus riippuu taudin sijainnista. Jos se on vaikuttanut keuhkoihin, rinnassa on täyteyden ja kivun tunne. Potilaan on vaikea hengittää ilmaa. Hengenahdistus esiintyy jopa pienellä fyysisellä rasituksella.

Valtimotromboosin merkit ovat sepelvaltimoiden vajaatoiminta ja iskeeminen aivohalvaus. Ihon lämpötila laskee, terävät kivut ja syanoosi. Raskaana olevilla naisilla voi olla keskenmenoja tai sikiön kuolema kohdussa, jos istukan väliin muodostuu tiheä veritulppa.

Laskimotromboosin oireet ovat laajoja:

  • raskauden tunne jaloissa;
  • räjähtävän kivun esiintyminen jaloissa;
  • vakava jalkojen turvotus;
  • trofiset ihomuutokset.

Jos trombi on mesenterisissä verisuonissa, suoliston alueella esiintyy akuuttia kipua ilman selkeää lokalisointia. Muita oireita ovat ripuli, pahoinvointi ja oksentelu. Kun maksan laskimoissa esiintyy tiheitä hyytymiä, alkaa voimakas epigastrinen kipu. Sitten ilmenee oksentelua, jalkojen ja vatsan seinämän turvotusta, vesitulehdusta ja hydrorataksiaa..

Edistyneellä trombofilialla voi alkaa kudosnekroosi, jalkojen gangreeni ja verenvuotoinen purppura.

Trombofilia: diagnostiikka ja analyysit

Trombofilian diagnosointi ulkoisilla merkeillä on melkein mahdotonta. Siksi suoritetaan ultraääni-, röntgen-, venografia- ja radioisotooppitutkimukset. Perusdiagnostiikkaa varten veri otetaan aina ensin trombofilian varalta. Tutkimus tehdään vaiheittain. Diagnoosin ensimmäisen vaiheen aikana käytetään seulontamenetelmää, jonka tarkoituksena on taudin havaitseminen.

Verihiutaleiden ja punasolujen määrä veressä määritetään. Jos niiden normin ylittävä kasvu todetaan, määrätään lisätutkimuksia. Diagnostiikan toisessa vaiheessa ongelma erilaistuu ja konkretisoidaan. Trombofiliaanalyysi sisältää:

  • verihyytymän hajoamistuotteen (D-dimeeri) tason tarkistaminen;
  • hyytymisprosessin jäljitelmä laboratoriossa (APTT);
  • fibrinogeenipitoisuuden tarkistaminen, jonka määrä kasvaa, kun veren hyytyminen ylittää normin.

Trombofiliamerkit auttavat määrittämään perinnöllisyyden, joka tarkistetaan geneettisellä kartalla. Tätä varten tutkitaan seuraavia:

  • plasminogeeniaktivaattorin estävä mutaatio;
  • metioniinin metabolian patologia;
  • verihiutaleiden aggregaation muutos;
  • fibrinogeenin määrän kasvu veressä;
  • tekijä II -tason muutos.

Trombofilia raskaana oleville naisille

Trombofilia raskauden aikana ei aina aiheuta komplikaatioita: lapsen menetys, sairaan vauvan syntymä jne. Mutta naiset, joilla on taipumus muodostaa veritulppia, ovat vaarassa. Raskauden aikana tapahtuu merkittäviä kompensointimuutoksia, myös hyytymisjärjestelmässä..

Raskauden aikana keho rakennetaan uudelleen estämään ylimääräinen verenhukka synnytyksen aikana. Selkeät oireet alkavat näkyä raskauden kymmenennellä viikolla ja kolmannella kolmanneksella. Trombofilia raskauden aikana voi aiheuttaa komplikaatioita muodossa:

  • sikiön keskenmenot myöhemmin;
  • kolmannella kolmanneksella - sikiön kuolleena syntynyt;
  • istukan repeämä pitkittyneellä ja vakavalla verenvuodolla;
  • ennenaikainen syntymä;
  • preeklampsia;
  • viive sikiön kehityksessä.

Jos raskaana olevalla naisella on geneettinen trombofilia, säännölliset lääkärintarkastukset ovat välttämättömiä. Tämän patologian avulla ultraäänituloksille ja istukan verenkierron tutkimukselle kiinnitetään suurta merkitystä. Alkuvaiheessa informatiivisin tapa tunnistaa komplikaatiot on kolmiulotteinen kaikuluotaus, joka tehdään jopa kahdeksan viikkoa. 2. ja 3. raskauskolmanneksella lapsen tilaa seurataan jatkuvasti kardiotokografian, fetometrian ja dopplerometrian avulla.

Normaali synnytysaika naisella, jolla on diagnosoitu trombofilia, on 35-36 raskausviikkoa. Tässä tapauksessa ennenaikainen syntymä ei ole enää vaarallista äidille ja lapselle..

Perinnöllinen sairaus

Perinnöllinen trombofilia (alias geneettinen) on henkilön taipumus lisätä verihyytymien muodostumista. Patologia välittyy vanhemmilta, ja ensimmäiset merkit ilmestyvät lapsuudessa. Synnynnäiselle häiriölle on tunnusomaista vialliset geenit. Perinnöllinen trombofilia voi ilmetä useissa muodoissa:

  • geneettisesti määritetty antitrombiini III: n puute;
  • proteiinien S ja C puute;
  • Leiden-tekijän vika;
  • protrombiinin mutaatio;
  • synnynnäinen hyperhomokysteinemia.

Lääkehoito

Trombofiliaanalyysin avulla voit määrittää taudin kliinisen kuvan tarkasti. Kaikkia tutkimuksia ei määrätä välittömästi, vain tarpeelliset valitaan. Trombofiliahoito suoritetaan useiden lääkäreiden valvonnassa kerralla: flebologi, verisuonikirurgi ja hematologi.

Hoito valitaan jokaiselle potilaalle erikseen. Organismin ominaisuudet, perinnöllisyys, muiden sairauksien esiintyminen ja muut tekijät otetaan huomioon. Yleinen lääkehoito suoritetaan verihiutaleiden vastaisilla aineilla, antikoagulanttihoidolla ja hemodeluutiolla. Terapeuttinen verenlasku suoritetaan. Tuoreen pakastetun plasman verensiirtoja tehdään harvoin. Tämä prosessi yhdistetään heparinisointiin.

Korvaushoito suoritetaan vain geneettisen muodon läsnä ollessa ilman antitromboni III: ta. Viime aikoina uusia suonensisäisesti annettuja lääkkeitä on käytetty menestyksekkäästi.

Ennen suoraa hoitoa taudin perimmäinen syy diagnosoidaan ja poistetaan. Lievässä taudinasteessa määrätään verenohennuslääkkeitä. Käytetään lääkkeitä: "Asenokumaroli" ja "Varfariini". Erityinen ruokavalio on määrätty.

Jos verihyytymien aktiivinen muodostuminen jatkuu, potilas sairaalaan. Potilaalle määrätään hoito, joka perustuu ei-murto-osan hepariinin viemiseen laskimoihin. Tämä tehdään erityisellä laitteella - infusomalla. Lääkkeitä annetaan tiukasti annoksina.

Jos keho reagoi negatiivisesti tai ei havaitse lainkaan hepariinirakenteita, määrätään vaihtoehtoinen hoito Fondaparinuuksilla ja natriumenoksapariinilla. Asetyylisalisyylihappoa, "Dipyridamole", "Clopidogrel" ja "Pentoxifylline" sisältävät lääkkeet auttavat hyvin.

Kuten monet sairaudet, trombofilia vaatii myös monimutkaista hoitoa. Hoito suoritetaan lisäämällä E- ja B-vitamiinikompleksin reseptejä. Samanaikaisesti niitä käytetään: "Alprostadil", nikotiini- ja foolihappo. Vakavassa taudin muodossa fibrinolyyttiset lääkkeet sisältyvät hoidon kulkuun. Ne injektoidaan suoraan hyytyneen verisuonen alueelle.

Monimutkaisen hoidon aikana verenkierron normalisoimiseksi määrätään fytoterapiaa, uintia ja terapeuttisia harjoituksia. Hierontaa annetaan ja ulkoilua suositellaan.

Jos on kiireellistä tarvetta, määrätään kirurginen toimenpide. Tämän toimenpiteen aikana verisuonet puhdistuvat verihyytymistä "manuaalisesti". Leikkauksen jälkeen määrätään verenohennuslääkkeitä, joita potilas ottaa 2-3 viikon ajan.

Hoito kansanlääkkeillä

Joten yhteenvetona: trombofilia - mikä se on? Nämä ovat oikean veren hyytymisprosessin rikkomuksia. Patologian seurauksena verisuoniin muodostuu veritulppia. Trombofilian kanssa voidaan käyttää vaihtoehtoisia hoitomenetelmiä (lääkärin kanssa sovittuasi). Ne auttavat hyvin hoidon aikana:

  • karpalo- ja meadowsweet-teet;
  • valkosipuli;
  • greippimehu;
  • makean apilan, hevoskastanjan ja japanilaisten Sophora-siementen infuusioita.

Teetä tulisi käyttää joka päivä, puoli lasia, kahdesti päivässä. Infuusiota varten japanilaisesta sophorasta otetaan 100 grammaa siemeniä, jotka kaadetaan 500 ml: aan alkoholia. Sinun on vaadittava kaksi viikkoa. Sitten neste suodatetaan ja otetaan kolme kertaa päivässä, 20 ml.

Trombofilian ruokavalio auttaa lisäämään hoidon tehokkuutta useita kertoja. Elintarvikkeet, jotka sisältävät paljon kolesterolia ja edistävät veritulppia, tulisi jättää ruokavalion ulkopuolelle. Paistettuja ja rasvaisia ​​ruokia ei saa syödä. Etusija annetaan vihanneksille, tuoreille yrtteille ja hedelmille. Vihreä tee, saksanpähkinät ja cashewpähkinät eivät kuulu ruokavalioon. Et voi syödä salaattia, pinaattia ja maksa.

Patologian komplikaatiot

Trombofilia voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Näitä ovat verenvuodot ja aivohalvaukset, peritoniitti, raajojen gangreeni. Sydäninfarkti ja suoliston nekroosi ovat yleisiä. Jos verihyytymiä muodostuu istukan astioihin, sikiö kuolee.

Sukulaisten epämiellyttävä yllätys - perinnöllinen trombofilia

Geenivirheisiin liittyvää taipumusta kehittää tromboosia (usein laskimoon) kutsutaan perinnölliseksi trombofiliaksi. Se ilmenee verisolujen ja hyytymistekijöiden patologisesta muodostumisesta. Potilailla on tukos verihyytymissä eri lokalisoinnissa olevissa verisuonissa. Raskauden aikana taudin ensimmäiset oireet ovat mahdollisia komplikaatioilla ennenaikaisen syntymän muodossa..

Lue tässä artikkelissa

Trombofilian riskitekijät

Perinnöllisen alttiuden lisääntyneelle veren hyytymiselle puuttuu useimmiten proteiineja S, C ja antitrombiini 3. Ne vähentävät verihyytymien muodostumista, minkä vuoksi trombi muodostuu kiihtyneenä, kun niillä on puutteita. Lisäksi potilailla voi olla fibrinogeenin ja muiden hyytymistekijöiden rakenteellisia poikkeavuuksia.

Monet näistä häiriöistä ovat diagnosoimattomia, eikä niillä ilmene kliinisiä oireita ennen kuin provosoivat tekijät ilmenevät:

  • pitkäaikainen pysyminen staattisessa asennossa (sängyn lepo, liikkumattomuus loukkaantumisen jälkeen, leikkaus);
  • ammatillinen toiminta, joka liittyy pitkään istumiseen tai jalkoihin seisomiseen, raskaiden kuormien kantamiseen
  • istuva elämäntapa;
  • liikalihavuus;
  • raskaus;
  • kirurgiset toimenpiteet, laaja kudosvaurio trauman aikana, laskimokatetrin liittäminen keskuslaskimoon;
  • nesteen menetys diureettihoidon, ripulin tai oksentelun aikana;
  • tupakointi;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • pahanlaatuiset kasvaimet;
  • sydämen ja verisuonten sairaudet;
  • hormonaalinen ehkäisy.

Ja tässä on enemmän tietoa alaraajojen tromboflebiitin diagnosoinnista.

Geenit perinnöllisen muodon perustekijänä

Taudin geneettisesti määritetty muoto liittyy useimmiten hyytymistekijä 5: n muodostumisen rikkomiseen. Sitä kutsutaan Leidenin mutaatioksi. Tämän poikkeaman myötä tekijä 5 muuttuu herkäksi entsyymin hajoamiselle ja pysyy aktiivisena, mikä lisää verihyytymien muodostumisnopeutta. Toinen hyytymistekijä (protrombiini) tuotetaan yli kromosomaalisen vian, mikä siirtää tasapainoa kohti trombin muodostumista.

Aminohappohomokysteiinin synteesin lisääntyminen on myös yksi trombofilian familiaalisen muodon muunnelmista. Tämän yhdisteen suurella pitoisuudella veressä on traumaattinen vaikutus verisuonen seinämään, jonka seurauksena on veritulppa. Homokysteiinipitoisuuden nousua pidetään yhtenä taudin merkkiaineista:

Geenihäiriöitä voi esiintyä paitsi perinnöllisen trombofilian yhteydessä, myös mutaatiot voivat vaikuttaa kromosomaaliseen laitteistoon ulkoisten tekijöiden vuoksi:

  • ionisoiva säteily;
  • myrkytys kemikaaleilla;
  • elintarvikkeiden ja veden saastuminen torjunta-aineilla;
  • kosketus öljytuotteisiin;
  • lääkkeiden käyttö;
  • syövät ruokaa säilöntäaineilla ja väriaineilla, muuntogeenisiä elintarvikkeita.

Perinnöllisen trombofilian seulonta

Indikaatiot veren hyytymistekijöiden ja biokemiallisten parametrien samanaikaisen trombofilian määrittämiseksi voivat olla tarpeen seuraavissa tapauksissa:

  • sydän- ja verisuonitaudit lähisukulaisissa (usein laskimosuonien tromboosi tai tromboembolia, aivohalvaukset tai sydänkohtaukset keski-iässä);
  • laskimotromboosi, erityisesti toistuva; Mutaatiot hemostaasigeeneissä
  • ehkäisypillereiden tai hormonien käyttö naisilla, joilla on ollut laskimotromboosi tai joilla on perinnöllinen trombofilia perheessä;
  • aikaisempi spontaani abortti, istukan verenkierron epäonnistuminen, laskimotromboosi raskauden aikana tai välittömästi synnytyksen jälkeen;
  • raskauden suunnittelu trombofilian rasitetun perinnöllisyyden läsnä ollessa;
  • ennen laajaa toimintaa;
  • hypodynamian kanssa;
  • ammattimaiset staattiset kuormat (toimistotyö, pitkäaikaisen seisomisen tai nostamisen tarve);
  • pahanlaatuiset kasvaimet.

Verikoe

Trombusmuodostuksen lisääntyneen uhan määrittämiseksi potilaille määritetään kattava verikoe, joka sisältää:

  • protrombiini ja kansainvälinen normalisoitu suhde (tärkeä hoidettaessa antikoagulantteja);
  • D-dimeeritaso (heijastaa hyytymistilaa ja antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta); Biokemialliset verikokeet
  • aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (jäljittelee trombin muodostumista laboratorio-olosuhteissa, riippuu plasmatekijöistä ja verihyytymien muodostumista estävistä aineista);
  • fibrinogeeni (muuttuu fibriinilangaksi, joka kudotaan verkkoon trombin vahvuuden vuoksi);
  • Antitrombiini 3 (pitää veren nesteen);
  • trombiiniaika (heijastaa fibriinin muodostumisnopeutta fibrinogeenistä);
  • veren lipidit - triglyseridit, kokonaiskolesteroli ja sen jakeet (fosfolipidien oireyhtymän havaitsemiseksi);
  • homokysteiini.

Trombofiliaan liittyvän geneettisen taipumuksen tutkimiseksi suoritetaan laskimoveren analyysi ja suu limakalvon epiteelin kaavinta. Saadut tiedot heijastavat tunnistettua mutaatiota ja geenien monimuotoisuutta (polymorfismi). Nämä poikkeavuudet voivat lisätä veritulppien riskiä epäsuotuisissa olosuhteissa. Tutkitaan useita geenejä:

  • hyytymistekijät - protrombiini (F2), viides, seitsemäs, kolmastoista (F13A1), fibrinogeeni (FGB);
  • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 (serpin) antagonisti;
  • verihiutaleiden reseptorit kollageenille ITGA2 tai ITGB3 (alfa- ja beeta-integriini).

Perinnöllinen trombofilia ja raskaus

Kun geeneistä löytyy mutaatioita raskauden aikana, veritulppien riski kasvaa. Tämä on vaarallista lapsen kantamiselle, koska naisilla hyytymisjärjestelmä kasvaa tänä aikana fysiologisesti kehon suojaamiseksi veren menetykseltä synnytyksen aikana. Siksi geneettisten poikkeavuuksien vuoksi istukka-alukset tukkeutuvat usein, mikä johtaa haitallisiin seurauksiin:

  • varhainen keskenmeno;
  • ennenaikainen syntymä;
  • riittämätön verenkierto sikiöön;
  • viivästynyt elinten kehitys lapsessa;
  • istukan irtoaminen;
  • laskimotromboosi ja aivoverisuonitapahtuma odottavalle äidille;
  • toistuva keskenmeno.

Perinnöllisen trombofilian hoito

Jos tauti havaitaan, on ensin suositeltavaa noudattaa seuraavia sääntöjä:

  • poista pitkä oleskelu liikkumattomassa asennossa (tauko kevyelle lämmittelylle), nostamalla painoja;
  • harjoittaa lääketieteellistä voimistelua, uintia;
  • käytä kompressiosukkahousuja, sukkia (erityisesti raskauden ja synnytyksen aikana);
  • suorittaa itsehieronta venotonisten geelien avulla (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • rakentaa ruokavalio oikein.

Trombofilian lääkehoitoon käytetään:

  • antikoagulantit - hepariini, Clexan, fraksipariini, varfariini, Sinkumar;
  • verihiutaleiden vastaiset aineet (Tiklid, asetyylisalisyylihappo, Dipyridamole, Wessel Duet F);
  • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Ruokavalio, jolla on taipumus tromboosiin

Veren viskositeettia lisäävät elintarvikkeet tulisi jättää kokonaan ruokavalion ulkopuolelle. Nämä sisältävät:

  • rasvainen liha, muut eläimenosat, pekoni, lihaliemet, hyytelöinen liha;
  • kahvi, musta tee, suklaa;
  • kova juusto, täysmaito;
  • pinaatti ja lehtinen selleri;
  • kaikki mausteiset ja rasvaiset elintarvikkeet;
  • puolivalmisteet, säilykkeet.

Veren ohentamiseksi valikossa on oltava:

  • puolukka-, karpalo- tai viburnum-hedelmäjuoma;
  • kompotit mustalla aronialla, luumuilla, kuivatuilla aprikooseilla;
  • merilevä, simpukat, katkaravut;
  • inkivääri;
  • granaattiomenamehu;
  • tattarista, ohrasta ja kaurajauhosta valmistettu puuro;
  • päivämäärät.

Verenohennustuotteet

Perinnöllistä trombofiliaa esiintyy, kun kehossa on vikoja hyytymistekijöiden tai antikoagulanttiaktiivisten aineiden muodostumiseen liittyvissä geeneissä. Taudin merkit ovat laskimoalusten toistuvia tukoksia. Tämä patologia on erityisen vaarallinen raskaana oleville naisille, koska ennenaikainen syntymä ja sikiön epämuodostumat ovat lisääntyneet..

Ja tässä on enemmän alaraajojen laskimoiden ja alusten tromboosin ehkäisystä.

Riskiryhmiin kuuluville henkilöille suositellaan läpikäyntiä, mukaan lukien lipidiprofiili ja koagulogrammi, sekä testejä geneettisen trombofilian markkereille. Annettua fyysistä aktiivisuutta, lääkitystä ja antitromboottista ruokavaliota suositellaan komplikaatioiden hoitoon ja ehkäisyyn..

Hyödyllinen video

Katso video trombofiliasta ja raskaudesta:

Repeytynyt veritulppa on kohtalokas uhka ihmisille. Laskimo- ja verisuonitromboosien ehkäisy voi vähentää kuolemaan johtavan uhan riskiä. Kuinka estää tromboosi? Mitkä ovat tehokkaimmat lääkkeet sitä vastaan?

Melko tärkeä veren indikaattori on hematokriitti, jonka nopeus vaihtelee lapsilla ja aikuisilla, naisilla normaalissa tilassa ja raskauden aikana sekä miehillä. Kuinka analyysi tehdään? Mitä sinun tarvitsee tietää?

Juominen ruusunmarjat verisuonia varten, sydämen vahvistaminen on erittäin hyödyllistä. Se auttaa myös aktiivisesti aivojen verisuonia, mikä vähentää monien vaarallisten patologioiden kehittymisen riskiä..

Kaikki lääkärit eivät voi helposti vastata siihen, miten erottaa tromboosi ja tromboflebiitti, flebotromboosi. Mikä on perusero? Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä?

Sinkumaria määrätään verihyytymien muodostumisen estämiseksi, käyttöä tulee käyttää lääkärin valvonnassa. Pillereiden vasta-aiheisiin kuuluu raskaus. Paremman valitseminen - varfariini tai Sinkumar, etu annetaan ensimmäiselle.

Monissa tilanteissa, kuten trombofilia, happihoito kotona on välttämätöntä. Pitkäaikainen hoito voidaan suorittaa kotona erityislaitteilla. Ensin on kuitenkin syytä tietää tarkalleen tällaisten hoitomenetelmien käyttöaiheet, vasta-aiheet ja mahdolliset komplikaatiot..

Erittäin vaarallinen kelluva trombi eroaa siitä, että se ei ole seinän vieressä, vaan kelluu vapaasti alemman vena cavan suonien läpi sydämessä. Hoitoon voidaan soveltaa rekanalisointia.

Määritä veren proteiini epäilemällä monia patologioita, mukaan lukien onkologia. Analyysi auttaa määrittämään reaktiivisten c- ja proteiini-s-nopeuksien, lisääntyneet indikaattorit. On syytä ymmärtää merkitykset: eosinofiilisen kationisen proteiinin veri yhteensä. Onko veri sakeutunut vai ei?

Määritä protrombiiniaika plasman hyytymisjärjestelmän analysointia varten. Tämä auttaa tunnistamaan veritulppien todennäköisyyden. Esimerkiksi pikatesti otetaan naisilta raskauden aikana. Mikä on indikaattorin nopeus? Entä jos se kasvaa, vähenee?

Trombofilia

Trombofilia on perinnöllinen tai hankittu taipumus verihyytymien (verihyytymien) muodostumiseen verisuonten ontelossa. Trombofilia ei ole sinänsä sairaus, mutta tila, joka yhdessä riskitekijöiden kanssa lisää veritulppien todennäköisyyttä useita kertoja.

Trombofilian ilmenemismuodot liittyvät verihyytymien muodostumiseen laskimoissa ja / tai valtimoissa, mikä häiritsee sisäelinten työtä ja aiheuttaa vakavan vaaran potilaan terveydelle ja elämälle. Monilla trombofiliaa sairastavilla ei kuitenkaan ole mitään sairauden kielteisiä vaikutuksia elinaikanaan..

Trombofiliaa ei ole erityistä hoitoa. Tarve käyttää ennaltaehkäisevää hoitoa veritulppien muodostumisen estämiseksi päätetään jokaiselle potilaalle erikseen. Suurella tromboosiriskillä ennaltaehkäisevä hoito voi estää useita vakavia komplikaatioita.

Trombofilian ennuste riippuu sen tyypistä, aiempien tromboositapausten ja samanaikaisten sairauksien esiintymisestä ja vakavuudesta.

Synonyymit venäjä

Primaarinen trombofilia, perinnöllinen trombofilia, synnynnäinen trombofilia, sekundaarinen trombofilia, hankittu trombofilia.

Englanninkieliset synonyymit

Hyperkoaguloituvuus, hyytymiskyky, hyperkoaguloituva tila, perinnöllinen trombofilia, familiaalinen trombofilia, primaarinen trombofilia, hankittu trombofilia, sekundaarinen trombofilia.

Trombofilia on perinnöllinen tai hankittu taipumus verihyytymien (verihyytymien) muodostumiseen verisuonten ontelossa. Trombofilia ei ole sinänsä sairaus, vaan tila, joka yhdessä riskitekijöiden kanssa lisää veritulppien todennäköisyyttä useita kertoja.

Trombofilian ilmenemismuodot liittyvät verihyytymien muodostumiseen laskimoissa ja / tai valtimoissa, mikä häiritsee sisäelinten työtä ja aiheuttaa vakavan vaaran potilaan terveydelle ja elämälle. Monilla trombofiliaa sairastavilla ei kuitenkaan ole mitään sairauden kielteisiä vaikutuksia elinaikanaan..

Trombofiliaa ei ole erityistä hoitoa. Kysymys tarpeesta käyttää ennaltaehkäisevää hoitoa, jolla pyritään estämään verihyytymien muodostuminen, päätetään jokaiselle potilaalle erikseen. Suurella tromboosiriskillä ennaltaehkäisevä hoito voi estää useita vakavia komplikaatioita.

Trombofilian ennuste riippuu sen tyypistä, aiempien tromboositapausten ja samanaikaisten sairauksien esiintymisestä ja vakavuudesta.

Useimmat potilaat eivät tiedä, että heillä on trombofilia, ennen kuin tromboosi tai muut veren hyytymishäiriöt kehittyvät. Useimmiten, kun veritulppa ilmestyy, seuraavat oireet ilmaantuvat:

  • Jalkojen ja jalkojen turvotus, punoitus, arkuus, tunnottomuus
  • Hengenahdistus
  • Vaikeuksia hengittää
  • Veren yskiminen
  • Rintakipu syvässä hengityksessä
  • Kardiopalmus
  • Toistuvat keskenmenot ja muut poikkeavuudet raskauden aikana

Yleistä tietoa taudista

Trombofilia on tila, jossa verihyytymät muodostuvat normaalia helpommin. Tämä johtuu hyytymis- ja antikoagulanttitekijöiden suhteen muutoksesta. Sillä välin siitä ei tarvitse huolehtia.

Normaali veren hyytymisprosessi on välttämätön verenvuodon estämiseksi ja se koostuu hyytymien muodostumisesta, jotka tukkivat vaurioituneen astian. Hyytymän muodostumisprosessi tapahtuu useiden vaikuttavien aineiden - ns. Hyytymistekijöiden - vuorovaikutuksesta. On myös hyytymistä estäviä tekijöitä, jotka ovat välttämättömiä veren hyytymisen estämiseksi. Trombofiliasta näiden aineiden tasapaino häiriintyy - joko hyytymistekijöiden määrä kasvaa tai antikoagulanttien määrä vähenee. Tämä voi johtaa verihyytymien muodostumiseen - verihyytymien muodostumiseen verisuonten (suonien tai valtimoiden) ontelossa, mikä voi tukkia aluksen ontelon ja siten häiritä elinten ja kudosten verenkiertoa..

Trombofilia jaetaan:

1. Synnynnäinen (perinnöllinen, ensisijainen). Nämä ovat trombofilia, joka johtuu poikkeavuuksista geeneissä, jotka sisältävät tietoa veren hyytymiseen osallistuvista proteiineista. Yleisimmät puutteet antitrombiini III: ssa, proteiinit C ja S, tekijä V: n poikkeama (Leidenin mutaatio), protrombiini G: n poikkeama 202110A:

  • Antitrombiini III: n puute. Tässä taudissa antitrombiini III: n synteesi on heikentynyt. Se on yksi yleisimmistä sairauksista kaikkien perinnöllisten veren hyytymishäiriöiden joukossa. Sillä on autosomaalisesti hallitseva perintötyyppi. Tämä tarkoittaa, että viallisen geenin siirtyminen vanhemmilta lapsille tapahtuu sukupuolesta riippumatta, ja jos viallista geeniä on vähintään yksi kahdesta, henkilölle kehittyy trombofilia. Geenillä on kuitenkin osittainen tunkeutuminen (ilmentyminen), toisin sanoen vaikka henkilöllä olisi puutteellinen geeni, tromboosin todennäköisyys voi vaihdella. Antitrombiini III on olennainen osa antikoagulanttijärjestelmää. Se muodostaa yhdisteitä trombiinin kanssa, mikä johtaa niiden keskinäiseen inaktivaatioon. Trombiini on proteiini, joka osallistuu verihyytymien muodostumiseen, stimuloi verihiutaleita ja verisuonten seinämäsoluja.
  • Proteiini C: n ja S: n puute Proteiini C on proteiini, joka syntetisoituu maksassa. Se aktivoituu trombiinin avulla ja kun se on vuorovaikutuksessa toisen tärkeän verikomponentin - proteiini S: n kanssa, rajoittaa trombin muodostumista tuhoamalla hyytymistekijät V ja VIII ja pysäyttämällä fibriinin muodostumisen. Siten proteiinit C ja S säätelevät veren hyytymisjärjestelmän voimakkuutta. Niiden puute johtaa liiallisiin verihyytymiin.
  • Tekijä V: n poikkeama (Leidenin mutaatio). Tämän taudin yhteydessä ilmenee vika geenissä, joka kuljettaa tietoa veren hyytymisen viidennestä tekijästä. Tämän seurauksena tekijä V tulee vastustuskykyiseksi proteiini C: n tuhoavalle vaikutukselle. Tekijä V on hyytymistekijä ja osallistuu trombiinin muodostumiseen. Sen määrän kasvaessa verihyytymien riski kasvaa..
  • Protrombiinin poikkeama. Tässä taudissa protrombiinin, trombiinin edeltäjän, synteesi lisääntyy. Tämän seurauksena veren hyytymisjärjestelmän aktiivisuus lisääntyy. Tällaisen protrombiinisynteesin rikkomisen lisäksi laskimotromboosin lisäksi löydetään usein trombeja sydämen ja aivojen valtimoissa, mikä voi johtaa sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin alle 50-vuotiailla.

2. Ostettu. Näitä ovat muiden sairauksien tai lääkityksen aiheuttama trombofilia:

  • Fosfolipidien oireyhtymä, johon liittyy liikaa proteiineja (vasta-aineita), jotka tuhoavat fosfolipidejä - tärkeitä hermosolujen, verihiutaleiden ja verisuonten seinämien komponentteja. Näiden solujen tuhoutumisen seurauksena vapautuu aktiivisia aineita, jotka häiritsevät veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien normaalia vuorovaikutusta. Verihyytymä lisääntyy, ja taipumus muodostaa veritulppia kasvaa. Suuri määrä fosfolipidivasta-aineita muodostuu pahanlaatuisissa kasvaimissa, systeemisessä lupus erythematosuksessa, nivelreumassa ja muissa sairauksissa, kun otetaan suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita..
  • Myeloproliferatiiviset sairaudet ovat sairauksia, joissa luuydin tuottaa ylimääräisiä verisoluja. Esimerkiksi polysytemian yhteydessä punasolujen määrä kasvaa, trombosytemian - verihiutaleiden kanssa. Tämän seurauksena veren viskositeetti muuttuu ja sen virtaus astioiden läpi häiriintyy. Tämä voi johtaa lisääntyneisiin verihyytymiin..
  • Hankittu antitrombiinipuutos III. Se tapahtuu, kun tämän tekijän synteesi häiriintyy tai kun se tuhoutuu liikaa. Esimerkiksi maksasairauksien, K-vitamiinipuutoksen yhteydessä antitrombiini III: n muodostuminen häiriintyy, ja nefroottisen oireyhtymän yhteydessä munuaiset kärsivät ja proteiinien, mukaan lukien antitrombiinin, menetys virtsassa.

Trombofiliaa voi esiintyä sairauksissa, joihin liittyy verisuonivaurioita, erityisesti diabetes mellituksessa, jossa, kuten tiedät, insuliinitaso laskee ja sen seurauksena veren glukoosipitoisuus kasvaa. Diabetes mellituksen verisuonivaurioiden mekanismia ei ole täysin ymmärretty, mutta tiedetään, että glukoosilla on myrkyllinen vaikutus verisuonisoluihin. Tämä johtaa hyytymistekijöiden vapautumiseen, heikentyneeseen verenkiertoon ja liialliseen trombusmuodostukseen..

Useimmiten trombofilia ilmenee seuraavasti.

  • Syvä laskimotromboosi vaikuttaa yleensä alaraajoihin ja lantioon. Verihyytymä häiritsee veren ulosvirtausta, joka ilmenee turvotuksena, kipu, tunnottomuus.
  • Keuhkoembolian yhteydessä irtoavat verihyytymät (embolit) estävät keuhkovaltimon ontelon, mikä häiritsee keuhkoja. Hengenahdistusta esiintyy, syke nousee. Keuhkojen osan infarkti (nekroosi, nekroosi) on todennäköinen, mikä ilmenee rintakipu, veren yskiminen.
  • Verihyytymien muodostumiseen valtimoissa voi liittyä aivohalvaus (aivoverenkierron heikkeneminen), sydäninfarkti (heikentynyt verenkierto ja sydänlihassolujen kuolema), istukan vajaatoiminta raskauden aikana, kun kehittyy useita vakavia komplikaatioita, sikiön kuolemaan asti..

Kuka on vaarassa?

  • Yli 60-vuotiaat.
  • Ihmiset, joilla on sukulaisia, joilla on trombofilia.
  • Raskaana.
  • Naiset, jotka käyttävät ehkäisyvalmisteita.
  • Potilaat, joilla onkologisia, autoimmuunisairauksia, aineenvaihduntasairauksia.
  • Äskettäin kärsinyt vakavista infektioista, vammoista, leikkauksista.

Diagnostiikka

Trombofilian diagnoosin perusta on laboratoriotestit. Ne tulisi suorittaa muutama viikko tromboosin jälkeen ja veren hyytymiseen vaikuttavien lääkkeiden ulkopuolella.

  • Yleinen verianalyysi. Trombofiliaan voi liittyä polysytemia, eli lisääntynyt määrä punasoluja, sekä trombosytoosi - lisääntynyt verihiutaleiden määrä. Myös hematokriitti (punasolujen määrän ja kokonaisveren tilavuuden suhde) voidaan lisätä. Nämä muutokset voivat tapahtua polysytemian, trombosytemian yhteydessä.
  • D-dimeeri on aine, joka muodostuu, kun veritulppa hajoaa. Se on osoitus verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuudesta. Trombofiliasta se voi lisääntyä.
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT) on määritys, joka jäljittelee luonnollista hyytymisprosessia ja arvioi hyytymistekijöiden aktiivisuutta. Trombofiliassa APTT vähenee joskus, mikä osoittaa veren hyytymistä. Tämä tapahtuu maksasairauksien, autoimmuunisairauksien, antifosfolipidioireyhtymän, K-vitamiinipuutoksen kanssa (se osallistuu veren hyytymisjärjestelmän proteiinien synteesiin).
  • Antitrombiini III. Se on antikoagulantti, eli aine, joka aktivoi antikoagulanttijärjestelmän. Trombofiliasta antitrombiini III: n aktiivisuus voi heikentyä. Tämä tapahtuu kroonisten maksasairauksien, K-vitamiinipuutoksen, DIC - levinnyt suonensisäinen hyytyminen (tila infektioiden, palovammojen, vammojen jälkeen).
  • Trombiiniaika. Verihyytymän muodostumisaika veriplasmassa tutkitaan. Trombofilian myötä se vähenee. Tämä voidaan havaita antifosfolipidien oireyhtymällä.
  • Fibrinogeeni. Yksi veren hyytymisjärjestelmän pääelementeistä. Fibrinogeenia voidaan lisätä infektioissa, traumoissa, diabetes mellituksessa, ateroskleroosissa (krooninen sairaus, jossa verisuonten sisäpinnalle muodostuu plakkia, joka kehittyy rasva-aineenvaihdunnan rikkomisen seurauksena).
  • Protrombiini-indeksi. Käytetään veren hyytymisen nopeuden arvioimiseen. Sen taso voi nousta johtuen synnynnäisestä poikkeavuudesta protrombiinin synteesissä suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita käytettäessä raskauden viimeisinä kuukausina.
  • Lupus-antikoagulantti. Tämä on spesifinen proteiini, joka tuhoaa verisuonisolukalvon elementit. Sen läsnäolo veressä on osoitus lisääntyneestä tromboosin todennäköisyydestä. Voi lisääntyä autoimmuunisairauksien (systeeminen lupus erythematosus, nivelreuma, vaskuliitti).
  • Homokysteiini on aminohappo, joka muodostuu metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee kehoon eläintuotteiden kanssa: liha, raejuusto, munat. Kohonneet homokysteiinipitoisuudet voivat olla osoitus lisääntyneestä veren hyytymisestä.
  • Fosfolipidivasta-aineet ovat proteiineja, jotka tuhoavat solukalvojen elementit. Niiden ylimäärä viittaa antifosfolipidioireyhtymään - tilaan, johon liittyy lisääntynyt tromboosiriski.
  • Geneettinen tutkimus. Hyytymistekijöiden V ja protrombiinin geenien poikkeavuuksien tunnistaminen.

Hoito

Trombofilian hoito riippuu tromboosin riskistä. Jos se on korkea ja ylittää trombofiliahoidon komplikaatioiden riskin, lääkäri voi määrätä:

  • antikoagulantit - lääkkeet, jotka vähentävät veren hyytymistä, useimmiten he käyttävät varfariinia tablettien muodossa (se estää hyytymistekijöiden synteesiä) ja hepariinia injektioiden muodossa (hidastaa fibriinin muodostumista, joka on osa veritulppaa);
  • Pieni annos aspiriinia, joka vähentää verihiutaleiden kasautumista trombofiliaa sairastavat naiset käyttävät usein raskauden aikana.

Ehkäisy

Itse trombofiliassa ei ole erityistä profylaksia, mutta tromboosin ehkäisy potilailla, joilla on jo diagnosoitu trombofilia, on erittäin tärkeää: painonhallinta, riittävä ravinto, riittävä nesteen saanti (ilman kofeiinia, koska se kaventaa verisuonia), maltillinen alkoholinkäyttö, liikkuva kuva elämä, tupakoinnin lopettaminen, puristettujen alusvaatteiden käyttö suonikohjuja varten.

Suositellut testit

  • Yleinen verianalyysi
  • Koagulogramminumero 3 (protrombiini (Quickin mukaan), INR, fibrinogeeni, ATIII, APTT, D-dimeeri)
  • Lupuksen antikoagulanttiseulontatesti (LA1)
  • Homokysteiini
  • IgG-fosfolipidivasta-aineet
  • Alttius lisääntyneelle veren hyytymiselle

Trombofilia ja tromboosi: nykyaikainen luokittelu, diagnostiset kriteerit, hoito

Taipumusta lisätä veritulppia kutsutaan trombofiliaksi. Tämä sairausryhmä on perinnöllinen ja hankittu..

Trombusien muodostuminen (TO) on prosessi, jossa verihyytymiä muodostuu verisuoniseinän vaurioitumispaikoissa verenhukan estämiseksi. Se on normaali fysiologinen prosessi, joka on ehdottoman välttämätön kehon normaalille toiminnalle. Verisuonten tukkeutumisvaara on vain, jos trombin muodostuminen häiriintyy ylimäärän suuntaan, mikä johtaa vakaviin seurauksiin..

Verihyytymän epänormaalia ulkonäköä verenkierrossa kutsutaan tromboosiksi..

Luokittelu

On valtimo-, valtimo-, laskimo- mikrokiertoista ja sekoitettua tromboosia.

Akuutti tromboosi: syitä

Yleisimmät syyt ovat:

  • Suuri määrä verisoluja verenkierrossa;
  • Muutokset verihiutaleiden ja verisuonten välisessä vuorovaikutuksessa;
  • Hyytymisjärjestelmän toimintahäiriö;
  • Joidenkin hyytymistekijöiden lisääntynyt aktiivisuus;
  • Lisääntynyt fibrinogeeni;
  • Metalloproteinaasin aktiivisuus vähenee;
  • Patologiset muutokset fibrinolyysitekijöissä;
  • Plasminogeeniaktiivisuuden ja hyytymistekijän 12 väheneminen;
  • Liiallinen määrä homokysteiiniä veressä
  • Altistuminen tietyille lääkkeille;
  • Yhdistetty tromboosi.

Tromboosin geneettinen syy tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1965. Myöhemmin löydettiin erilaisia ​​geenimutaatioita, jotka ovat vastuussa hyytymisjärjestelmän jokaisen tekijän normaalista toiminnasta, uusia sairauksia..

Protrombiinin ylimäärä stimuloi myös verihyytymien muodostumista. Protrombiini on trombiinin esiaste ja sillä on antifibrinolyyttisiä, prokoagulantteja ja antikoagulantteja. Jos sen määrä muuttuu yhteen tai toiseen suuntaan, tapahtuu vakava muutos hemostaattisessa järjestelmässä.

Proteiinin C puute, yksi hyytymistekijöistä, raskauden aikana johtaa syvän laskimotromboosiin, sikiön kohdunsisäisen kasvun heikkenemiseen, preeklampsiaan ja toistuviin keskenmenoihin. Proteiini S: n puute on melkein analoginen proteiini C: n puutteen kanssa, koska proteiini S on sen kofaktori.

Antitrombiini III: n puuttuminen tai puute johtaa kolmen tyyppisiin tiloihin:

  • Tyypille 1 on tunnusomaista molekyylien vähentynyt synteesi. Antitrombiiniaktiivisuus vähenee kaikkiin suuntiin.
  • Tyyppi 2 - molekyylinsisäiset viat vallitsevat tässä. Antitrombiini ylläpitää normaalia immunologista aktiivisuutta, mutta toiminnallinen heikkenee voimakkaasti.
  • Tyyppi 3 - antitrombiinitaso on normaali, mutta sen vuorovaikutus hepariinin kanssa on epäjärjestyksessä. Tämä tila vaikuttaa vain aikuisiin..

Yleisin antitrombiinimuutos on tyyppi 2.

Dysfibrinogenemia

Tämä tila määritellään fibrinogeenin toiminnalliseksi puutteeksi. Tässä tilassa plasminogeenin aktivoituminen rikkoo, mikä johtaa lisääntyneeseen trombin muodostumiseen. Lähes aina, tämä perinnöllinen sairaus etenee ilman oireita. Harvinaisissa tapauksissa verenvuotoa ja tromboemboliaa esiintyy osana hemorragista diateesia.

Hyperhomokysteinemia

Äskettäin tätä tilaa on pidetty erillisenä ja riippumattomana riskitekijänä, joka johtaa tromboosin kehittymiseen. Tauti voi olla hankittu ja synnynnäinen. Tämän taudin yhteydessä verisuonten intima ja vikojen tromboosi loukkaantuvat.

Erityiset yhdistetyn tyyppiset geneettiset viat voivat myös johtaa tromboosiin. Lisäksi tällaiset olosuhteet lisäävät tromboosiriskiä useita kertoja. Esimerkiksi proteiini S: n puutos yhdistetään usein Leidenin tekijään V. Yhdistetyt perinnölliset patologiat eivät kuitenkaan voi olla suora syy lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Tästä huolimatta heidän vaaransa on siinä, että ne voivat aiheuttaa verihyytymien muodostumista kehon stressitilanteissa, kuten suun ehkäisy, synnytyksen jälkeinen aika, lentokoneen lennot ja muut..

Fosfolipidien oireyhtymä

Valtimo- ja laskimotromboosia voi esiintyä myös antifosfolipidioireyhtymän (APS) seurauksena. 20-25 prosentissa tapauksista se aiheuttaa liiallisia verihyytymiä. Tauti on autoimmuuni ja sille on ominaista omien vasta-aineiden muodostuminen kehon fosfolipideille, jotka ovat osa solukalvoja. Hyvin usein APS aiheuttaa trombosytopeniaa. Olemassa:

  1. Ensisijainen - esiintyy potilailla, joilla ei ole autoimmuunipatologiaa. Sen ilmentymille on ominaista valtimo- ja laskimotromboembolia, toistuva keskenmeno ja aseptinen endokardiitti, johon liittyy embolian jaksoja;
  2. Toissijainen esiintyy vain samanaikaisten sairauksien taustalla. Useimmiten nämä ovat autoimmuunisairauksia (systeeminen lupus erythematosus. Nivelrikko, psoriaasi, nivelreuma);
  3. Katastrofinen APS on vakava taudin muunnos. Tromboosi sen kanssa on yleistä, sekoitetaan. Tässä tapauksessa muodostuu monen elimen vajaatoiminta. Suoliston verenkierron verisuoniseinän vaurio johtaa nekroottisiin vaurioihin itse suolistossa, muodostuu intussusceptions sekä perforaatioita, jotka sijaitsevat pääasiassa ohutsuolessa.

Hepariinin aiheuttama trombosytopenia

Lisäksi patologista tromboosia voi esiintyä hepariinia sisältävien lääkkeiden hoidon aikana. Hepariinihoidon komplikaatio on hepariinin aiheuttama trombosytopenia (HIT). Tätä patologiaa on kahta tyyppiä:

Tyypille 1 on ominaista lisääntynyt verihiutaleiden aggregaatio hepariinin käytön aikana.

Tyyppi 2 - Trombosyytti-hepariinikompleksin autovasta-aineet muodostuvat.

HIT voidaan diagnosoida seuraavien kriteerien mukaan:

  • Perifeerisen veren verihiutaleiden määrän väheneminen puolella 5-14 päivää hepariinihoidon aloittamisen jälkeen.
  • Trofisten haavaumien esiintyminen;
  • Tromboottisten oireiden eteneminen.

Laboratorion HIT voidaan vahvistaa, jos veressä on vasta-aineita hepariini-4PF-kompleksille.

Tromboosioireet

Tromboosille on ominaista:

  1. Turvotus muodostuu tromboosikohdassa. Useammin se tapahtuu laskimotromboosin kanssa;
  2. Kohtalainen luonteeltaan kivulias tunne. Kivut ovat pääasiassa puristavia ja räjähtäviä;
  3. Paikallisen lämpötilan nousu muodostuneessa trombussa;
  4. Terävä arkuus ja syanoosi ovat ominaisia ​​valtimotromboosille;
  5. Ajoittainen kouristus tapahtuu vain valtimotromboosin yhteydessä;
  6. Paikallisessa tromboosissa voi olla iskeemisiä aivohalvauksia ja sydänkohtauksia;
  7. Ultraäänellä, arterio- ja venografialla on mahdollista määrittää trombin selkeä lokalisointi, esimerkiksi jos potilaalla on suolistotromboosi;
  8. Röntgentutkimuksella ei ole epäilystäkään siitä, että on mahdollista havaita trombi;
  9. Radioisotooppiskintigrafian menetelmät auttavat tunnistamaan verisuonten läpäisevyyden rikkomisen PE: ssä, iskeemisessä aivohalvauksessa;

Tässä ovat tromboosin perusmerkit ja menetelmät niiden havaitsemiseksi.

Terapeuttiset ja ehkäisevät toimenpiteet tromboosille

Tromboosia tulisi hoitaa sairaalassa, mikä tapahtuu useimmiten.

Hoito suoritetaan fraktioimattomalla hepariinilla jatkuvalla laskimonsisäisellä tiputuksella laimennettuna fysiologiseen suolaliuokseen. On ihanteellista käyttää infuusiopumppua, joka titraa lääkkeen selvästi..

Valtimotromboosi tulisi diagnosoida ja hoitaa yhdessä angiologin kanssa.

Lääkkeistä voit käyttää verihiutaleiden vastaisia ​​aineita (asetyylisalisyylihappo, dipyridamoli, pentoksifylliini, klopidogreeli), sulodeksidiä, foolihappoa, vasoprotektoria, E-vitamiinia, alprostadiilia.

Nykyaikaisessa lääketieteessä he turvautuvat pienimuotoisen plasmapereesin apuun. Niiden ydin on 300 ml: n plasman poistaminen, joka korvataan samalla tilavuudella fysiologista liuosta. Menettelyt ovat tarpeen 6-8.

Tromboosihoidon päätavoitteena on muodostuneiden trompien suurin liukeneminen. Prosessi kestää noin 3 viikkoa, ja tarvittaessa se voi kestää koko vuoden..

APS: ssä käytetään enoksapariinia, varfariinia, aspiriinia, klopidogreelia. Katastrofisen APS: n yhteydessä käytetään yllä kuvattujen lääkkeiden lisäksi immunosuppressiivisia aineita, glukokortikosteroideja, immunoglobuliineja ja tarvittaessa tehdään kirurgisia toimenpiteitä.

Jos HIT kehittyy, hepariinia ei anneta. Jopa katetrien huuhtelu hepariinilla ei ole sallittua. Reseptit sisältävät hirudiinivalmisteita - lepirudiinia. Näitä lääkkeitä ei ole rekisteröity maassamme. Lääke on fondaparinus. Kun trombosytopeeninen tila pysäytetään, varfariinia määrätään.

Käytetään myös K-vitamiinin antagonisteja.

Jos kirurginen toimenpide on välttämätön, tromboosi tai pikemminkin sen komplikaatiot estetään hepariinilla ennen leikkausta ja 2-3 viikon kuluessa. Leikkauksen jälkeen on välttämätöntä, että potilas alkaa aktiivisesti liikkua melkein välittömästi. Pakollinen alusvaatteet ja trikoo.

Riboksiini-injektiot

Luettelo antikoagulantteista, vaikutusmekanismi sekä vasta-aiheet ja sivuvaikutukset