Geneettinen trombofilia flebologisia sairauksia provosoivana tekijänä

Geneettinen trombofilia esiintyi diagnoosina suhteellisen äskettäin, noin 70 vuotta sitten. Aiemmin verisuonisairauksia ei liitetty genetiikkaan, joten tromboembolian aiheuttamaan kuolleisuuteen liittyvät kysymykset pysyivät avoimina..

2000-luvulla tauti on edelleen potilaiden kuolinsyy, mutta ennaltaehkäisevien toimenpiteiden kehittämisen vuoksi kuolemantapausten määrä on vähentynyt huomattavasti. Mikä luonnehtii tätä tautia ja mitä seurauksia se on täynnä.

Yleistä tietoa

Trombofilia on nopeutunut veren hyytyminen riippumatta syistä, tekijöistä, luonteesta ja oireista. Tämä patologia vaikuttaa verihyytymien esiintymiseen astian sisällä riippumatta samanaikaisista sairauksista..

Trombofilian diagnosoinnissa ilmenee usein vaikeuksia, koska tauti ei välttämättä ilmene ulkoisesti.

Geneettinen vai ei

Tärkeimmillä eroilla trombofilia on merkittävä rooli niiden hoidossa ja ehkäisyssä, joten ennen hoidon aloittamista on tarpeen tunnistaa geenien ja sairauksien yhteys.

  1. Fenotyyppinen (ei-perinnöllinen) trombofilia esiintyy ympäristön ja tietyn ihmisen tottumusten alaisena. Ravitsemus, huonot tavat, sukupuoli, ikä ovat kaikki tekijöitä, jotka aiheuttavat taudin puhkeamisen.
  2. Perinnöllinen trombofilia liittyy suoraan perittyihin geeneihin, jotka tavalla tai toisella ovat muuttuneet ja aiheuttaneet veren hyytymisen nopeutumisen. Ulkoisista tekijöistä riippumatta tällainen patologia voi aiheuttaa tromboembolian missä tahansa iässä..

Siten lähestymistapa trombofilian hoitoon on erilainen, ja jos fenotyyppisten tapauksessa kaikki on melko yksinkertaista. Geneettisiä mutaatioita puolestaan ​​ei voida muuttaa, joten potilaat pakotetaan kompensoimaan veren hyytymisen lisääntyminen farmakologisilla lääkkeillä.

Tärkeä! Lääkärin tulee määrätä lääkehoito, antikoagulantit voivat aiheuttaa tappavan lopputuloksen.

Perinnölliset mutaatiot patologian syynä

Ihmisten välisen sodan ajoista lähtien veren hyytyminen on ollut nopeampaa, joten ihmiset ovat alttiimpia hyytymiselle kuin muut eläinlajit. Geneettinen trombofilia - useamman kuin yhden sukupolven aiheuttamat patologiat, joten tautia havaitaan paitsi lapsilla ja vanhemmilla myös kaikissa sukulaisissa muinaisiin esi-isiin asti.

Geenimutaatiosta riippuen trombin muodostumisen malli voi vaihdella. Geenimutaatiot voidaan ryhmitellä.

Luonnollisten antikoagulanttien puute

Antikoagulantit - aineet, jotka estävät veren hyytymistä, ne voivat olla farmakologisia (lääkkeellisiä) tai luonnollisia.

Trombofilia sisältää seuraavien luonnollisten koagulanttien rikkomuksia:

  1. Antitrombiini III (AT3) -tasojen lasku. AT3: ta tuotetaan maksasoluissa ja hidastaa veren hyytymistä, kun verisuonet ovat vaurioituneet. Perinnöllisen vähenemisen ilmentymä voidaan havaita vain yhdellä potilaalla, jolla on tromboosi viidestä tuhannesta. Jos lapsi perii antitrombiinipuutteisen geenin molemmilta vanhemmilta, todennäköisesti hän kuolee hyvin varhaisessa iässä. Ensimmäiset puutteen ilmenemismuodot tapahtuvat 20-30-vuotiaana nuorena. Antitrombiinin lasku voi ilmetä kahdessa tapauksessa:
  • AT3: ta tuotetaan normaalimäärinä, mutta se ei toimi kunnolla..
  • AT3: ta ei tuoteta riittävästi.
  1. Proteiini C: n puutos. Proteiini C vaikuttaa veren hyytymisjärjestelmään sekä suoraan että epäsuorasti. Sitä esiintyy 0,2-05% tapauksista. Useimmiten proteiinipuutosgeeni periytyy yhdeltä vanhemmista, jos mutatoidun geenin perintö tuli kahdelta vanhemmalta, lapsi kuoli kohdussa tai heti syntymän jälkeen. Taudin kulku ilmenee huomattavasti tietyillä oireilla..
  2. Proteiini S: n puute Proteiini S on yhdiste, joka häiritsee proteiini C: n asianmukaista toimintaa. Lapset, jotka perivät geenin kahdelta vanhemmalta, kuolevat useimmiten heti syntymän jälkeen. Kun geeni peritään joltakin vanhemmista, tauti ei ilmene vasta aikuisikään asti ja vasta sitten siitä tulee tromboosin syy. Kaikista perinnöllisistä trombofiliaa esiintyy 0,2%: lla potilaista.
  3. Kudostekijäreitin estäjä. Veressä olevan polypeptidin määrällisen sisällön rikkominen voi aiheuttaa veren hyytymisreitin rikkomisen. Inhibiittorin määrä riippuu suoraan iästä, syövän esiintymisestä ja raskaudesta naisilla.

Tiettyjen proteiinien määrän määrittämiseksi on tarpeen suorittaa laskimoveritesti. On huomattava, että proteiinitason lasku tai nousu ei aina johdu perinnöllisten mutaatioiden esiintymisestä geeneissä..

Tärkeä! Jos olet ensimmäinen henkilö kaikkien perheenjäsenten joukossa, joka kärsii verihyytymistä, on epätodennäköistä, että tämä on perinnöllinen sairaus. Trombofilia-geneettiset markkerit siirtyvät sukupolvelta toiselle monien vuosien ajan.

Analyysin nimiMateriaaliSyyt alentamiseen
Antitrombiini III -tasoHapettamaton veri
  • Keskimääräinen kuukautiskierto naisilla;
  • Myöhäinen raskaus.
Proteiini C
  • K-vitamiinin puute
  • Syöpä;
  • Laaja toiminta;
  • Antikoagulanttien ottaminen;
  • Sepsis;
  • Tulehdus;
  • DIC-oireyhtymä;
  • Maksasairaus;
  • Tromboosi.
Proteiini S
  • Antikoagulanttien ottaminen;
  • Suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • Maksasairaus;
  • Vastasyntynyt.
Kudostekijäreitin estäjäVatsan liikalihavuus.

Veren hyytymisestä vastaavan järjestelmän tason tai aktiivisuuden kasvu

Veren proteiinien puutteen lisäksi voidaan havaita toinen malli, jossa veren hyytyminen häiriintyy veren immuniteetin vuoksi tietyille proteiineille:

  1. Tekijä V-Leidenin tauti. Se johtuu veren immuniteetista proteiinille C. Tällä hetkellä patologia on yleisin. Tämän tyyppistä tautia ei kuitenkaan esiinny Negroid- ja Mongoloid-rotujen edustajilla. Eurooppalaiset kärsivät tällaisesta trombofiliasta 15 prosentissa tapauksista..
  2. Mutaatio protrombiinigeenissä. Kun geeni muodostuu, käytetään aminohappoja; mutaation tapauksessa aminohapot vaihdetaan, mikä lisää protrombiiniaktiivisuutta ja lisää veren hyytymistä.
  3. Veritekijän patologia. Prokoagulanttitekijöiden määrän kasvu tai väheneminen on harvinaista ja sillä on monimutkainen biokemiallinen merkitys..

Toisin kuin hyytymisvajaus, verisolujen immuniteettia tiettyihin proteiineihin ei voida saavuttaa. Tekijä V-Leidenin tauti on yleisin trombofilia, voit oppia lisää tästä geenimutaatiosta tämän artikkelin videosta..

Verihyytymän liukenemisjärjestelmän patologia

Verihyytymien muodostuminen kompensoidaan toisinaan kokonaan muilla järjestelmillä, esimerkiksi verihyytymien liukenemisjärjestelmällä. Yleensä verihyytymiä muodostuu verisuoniin melkein jatkuvasti, ne eivät organisoitu verihyytymiksi, jotka aiheuttavat verisuonten tukkeutumisen.

Tämä johtuu siitä, että:

  1. Kudosplasminogeeniaktivaattori. Vähentynyt proteiini häiritsee verihyytymien ja verihyytymien liukenemista.
  2. Plasminogeeniaktivaattorin estäjä. Aine kertyy verisoluihin ja laukaisee edelleen kudoksen plasminogeeniaktivaattorin. Tämän ansiosta veritulppa tai verihyytymä liukenee. Normin hyväksyttäviä rajoja ei ole, joten trombofilian geenipolymorfismi analysoidaan eli aminohapposekvenssi, joka voi olla suotuisa tai epäsuotuisa.

Kummassakin tapauksessa potilaiden on muistettava, että harvinaiset sairaudet ovat harvinaisia. Sinun ei tarvitse omistaa muiden ihmisten oireita itsellesi, koska tämä on täynnä seurauksia ja aineellisia kustannuksia.

Kuinka tunnistaa tauti

Tromboosin esiintyminen on nykyään erittäin yleinen ongelma. 2000-luvulla on kuitenkin monia diagnostisia toimenpiteitä tromboosin syyn tunnistamiseksi..

Joskus tromboosi johtuu ihmisen elämäntavasta, hänen ruokavaliostaan, huonoista tottumuksistaan ​​ja perinnöllisyydestään voi olla merkitystä, joten trombofiliaanalyysi ei ole välttämätöntä kaikille eikä aina.

Kuka vielä tarvitsee diagnostiikkaa:

  • Tromboosia sairastavat potilaat, alle 40-vuotiaat;
  • Potilaat, joilla on useita toistuvia syvän ja saphenous laskimotromboosin;
  • Potilaat, joilla on todettu komplikaatioita leikkauksen jälkeisenä aikana;
  • Lasten potilaat, joilla on usein uusiutuva tromboosi;
  • Potilaiden lapset, joilla on havaittu hyytymisjärjestelmän häiriöitä;
  • Raskaana olevat naiset, joilla on taipumus tromboosiin.

Tärkeä! Suonitromboosi on patologia, jota esiintyy melko usein ja joka ei aina liity trombofiliaan, ennen laboratorioon menoa on parempi käydä asiantuntijalla.

Potilaan ohje ennen analyysin ottamista on erittäin yksinkertainen:

  1. On tarpeen luovuttaa verta tyhjään vatsaan;
  2. Älä syö rasvaisia ​​ruokia 24 tuntia ennen tutkimusta;
  3. Älä tupakoi 2 tuntia ennen toimenpidettä;
  4. Geenipolymorfismi voidaan havaita myös bukkaalisesta epiteelistä, joten huuhtele suu keitetyllä vedellä välittömästi ennen toimenpidettä. Menetelmä on esitetty yllä olevassa kuvassa, se on kivuton ja hyväksyttävin lapsille..

Laboratoriotesteillä, jotka suoritetaan patologian tunnistamiseksi, on eri suunnat, toisin sanoen analyysi suoritetaan suhteessa tiettyyn geeniin. Jos siis sukulaisellasi oli trombofilia, ei ole käytännössä mitään syytä tehdä kattavaa analyysiä.

Jos potilas ei ole tietoinen trombofilian esiintymisestä suvussa, kannattaa tarkistaa kaikki mahdolliset geenit mutaation ilmenemisen varalta, lisäksi on tarpeen suorittaa veren ominaisuuksien tutkimus (koagulogrammi).

Jos jostain syystä päätät itse suorittaa kattavan laboratoriotutkimuksen trombofiliasta, diagnoosia ei voida kieltää. Menettelyn hinta on 10-15 tuhatta ruplaa klinikasta riippuen.

Miksi on tärkeää tietää ongelmasta

Kuten mikä tahansa muu sairaus, trombofilia ilmenee useilla siihen liittyvillä tekijöillä.

Taudin varhainen havaitseminen vaikuttaa myönteisesti ennaltaehkäisevien toimenpiteiden muodostumiseen:

  • ravitsemus;
  • vitamiinihoito;
  • antikoagulanttien ottaminen;
  • huonojen tapojen hylkääminen.

Kaikki nämä toimenpiteet muodostetaan jokaiselle henkilölle erikseen laboratorion parametreista riippuen.

Tärkeä! Lääkärin on määrättävä farmakologiset valmisteet, myös vitamiinit! Hallitsematon vitamiinien saanti voi joissakin tapauksissa vain vahingoittaa.

Ajoissa saatujen tietojen avulla voidaan estää taudin ilmenemismuodot, mutta samalla on muistettava:

  1. Trombofilia sairaudena vaikuttaa vain ensimmäisen akuutin tromboosin esiintymiseen.
  2. Patologiaan liittyvien tromboosien uusiutumia esiintyy vain 10 prosentissa tapauksista, ja ne riippuvat pääasiassa provosoivista tekijöistä.
  3. Perinnöllistä trombofiliaa ei aina eristetä, yhdistettyjen mutaatioiden ilmentyminen on melko yleistä.
  4. Tromboosin merkkien ilmaantuminen murrosiässä tai lapsuudessa liittyy useimmiten perinnöllisiin mutaatioihin.
  5. Tromboosin uusiutumisen ehkäisy trombofiliassa antikoagulanttien avulla ei ole aina perusteltua.
  6. Trombofiliageenit voidaan havaita missä tahansa iässä, analyysille ei ole vasta-aiheita.
  7. Ikä on tekijä, joka vaikuttaa tromboottisten komplikaatioiden esiintymiseen; siksi toistuvia tromboosia vanhuudessa ei voida liittää vain geneettiseen perintöön.
  8. Mutaatioita sisältävien geenien tutkiminen on jatkunut jo vuosia, ja uudentyyppisten mutaatioiden tunnistaminen on mahdollista.
  9. Trombofiliaa ei paranneta. Ennalta ehkäisevät toimenpiteet estävät vain tromboembolian esiintymisen, mutta eivät poista geenimutaatioita.

Perinnöllisyys ei ole pääasia

Perinnölliset mutaatiot ovat melko tärkeä osa ihmisen koko elämää, mutta geneettinen taipumus trombofiliaan ei ole lause. On tärkeää ottaa huomioon olosuhteet, joissa henkilö elää, mitä ilmaa hengittää, mitä syö, millaista elämää hän elää.

Trombofilian ilmenemismuodot voidaan estää, ja tämä on usein kaukana lääkäreiden käsistä, mutta potilaan itsensä käytettävissä.

Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeenitutkimus geeneistä veren hyytymistekijöille, verihiutaleiden reseptoreille, fibrinolyysille, foolihapon aineenvaihdunnalle, jonka aktiivisuuden muutos suoraan tai epäsuorasti aiheuttaa taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja tarjoavat veren fysiologiset ominaisuudet estäen lisääntyneen trombusmuodostuksen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymis- ja fibrinolyysitekijöiden geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Alttius tromboosille voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja lisää seurauksena verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulanttijärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Homokysteiinin ylimäärä (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muuttuessa foolihappoa ja B6-, B12-vitamiineja määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää genotyypin, homokysteiinitason ja potilaan riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeen.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos tromboembolia on suvussa.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä raskaaseen tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytön yhteydessä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) ensimmäisen sukulaisasteen sukulaisten kanssa, joilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa riskialttiissa olosuhteissa kuin ontelokirurgia, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella geenitieteilijä antaa johtopäätöksen, jonka avulla voidaan arvioida trombofiliariski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai raskauden aikana heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtämään niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-inhibiittori-1 4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Geneettinen trombofilia: diagnoosi, hoito ja vaara raskauden aikana

    Geneettinen trombofilia on kehon perinnöllinen krooninen tila, jossa pitkään aikaan (kuukausi, vuosi tai koko elämä) on taipumus muodostaa veritulppia (verihyytymiä) tai levittää veritulppa kauas vahingon ulkopuolelle.

    Trombofilia viittaa yleensä geneettiseen tilaan, mutta lisääntyneen taipumuksen muodostua veritulppiin hankitut olosuhteet ovat usein harhaanjohtavia..

    Tällaiset valtiot eivät kuulu tähän käsitteeseen. Trombofiliaa ja tromboosia on mahdotonta rinnastaa, koska geneettinen taipumus trombofiliaan ei välttämättä toteudu tromboosin muodossa.

    Trombofilian ilmenemismuodot liittyvät verihyytymien muodostumiseen. Tämä johtuu verenkiertoelimistön hyytymis- ja antikoagulanttitekijöiden välisen suhteen muutoksesta..

    Veren hyytymisen normaalin prosessin aikana, joka on välttämätöntä verenvuodon lopettamiseksi, muodostuu veritulppa, joka estää aluksen vahingoittumispaikassa. Hyytymän muodostumisprosessin toteuttamisesta vastaavat tietyt vaikuttavat aineet, niin kutsutut hyytymistekijät.

    On hyytymistä estäviä tekijöitä estämään liiallinen veren hyytyminen.

    Toisin sanoen antikoagulanttitekijöiden lukumäärä vähenee tai hyytymistekijöiden määrä kasvaa. Tämä on syy verihyytymien muodostumiseen, joka häiritsee verenkiertoa kudoksiin ja elimiin..

    Trombofilian geneettiset tekijät

    Geneettinen trombofilia johtuu henkilön perinnöllisestä taipumuksesta.

    Siksi tälle tilalle ei ole erityisiä syitä. On vain muutama riskitekijä, jotka voivat laukaista tämän tilan..

    Uskotaan, että useammin trombofilia esiintyy:

    • miehillä;
    • yli 60-vuotiailla;
    • ihmisissä, joiden sukulaiset kärsivät trombofiliasta;
    • raskaana oleville naisille, naisille, jotka käyttävät suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita;
    • ihmisillä, joilla onkologinen patologia, joilla on autoimmuuni- ja metabolisia sairauksia;
    • ihmisillä, joilla on äskettäin ollut vakavia infektioita, traumoja ja leikkauksia.

    Taudin luokitus

    Trombofiliaa on kaksi päätyyppiä:

    1. Synnynnäinen (perinnöllinen, primaarinen) trombofilia.
    2. Hankittu trombofilia.

    Ensimmäisen tyyppinen trombofilia johtuu poikkeavuuksista geeneissä, jotka kuljettavat tietoa veren hyytymiseen liittyvistä proteiineista.

    Niistä yleisimmät ovat:

    • proteiinien C ja S puute;
    • antitrombiini III: n puute;
    • hyytymistekijä V: n poikkeama (Leidenin mutaatio);
    • protrombiini G -poikkeama 202110A.

    Kaikki nämä synnynnäiset häiriöt johtavat veren hyytymishäiriöön.

    Sinun on tiedettävä tämä, ennen kuin teet ultraääni alaraajojen laskimoista - käyttöaiheet ja vasta-aiheet, edut ja haitat, tulosten salaaminen.

    Mikä on peräpukamien skleroterapian lääketieteellinen perustelu, voit saada selville tutkimalla tätä aihetta koskevaa tutkimustamme.

    Toinen trombofiliatyyppi johtuu muista sairauksista tai lääkityksestä. Nämä sisältävät:

    1. Fosfolipidien oireyhtymä. Sille on ominaista liiallisen määrän vasta-aineiden muodostuminen, jotka tuhoavat fosfolipidejä. Fosfolipidit ovat välttämättömiä hermosolukalvojen, verisuoniseinäsolujen ja verihiutaleiden komponentteja. Kun nämä solut tuhoutuvat, vapautuu aktiivisia aineita, jotka häiritsevät normaalia vuorovaikutusta veren hyytymisen ja antikoagulanttijärjestelmien välillä. Tämän seurauksena hyytyminen lisääntyy ja taipumus tromboosiin lisääntyy..
    2. Myeloproliferatiiviset sairaudet. Näille sairauksille on ominaista ylimääräisten verisolujen tuotanto luuytimessä. Tässä yhteydessä veren viskositeetti kasvaa ja verisuonissa esiintyy rikkomusta. Se lisää myös verihyytymiä..
    3. Hankittu antitrombiinipuutos III. Sille on ominaista tämän tekijän synteesin rikkominen tai sen liiallinen tuhoutuminen.
    4. Sairaudet, joihin liittyy verisuonivaurioita. Esimerkiksi tiedetään, että diabetes mellituksessa glukoosia hyödyntävän insuliinihormonin taso laskee, mikä johtaa veren glukoosipitoisuuden nousuun. Ja glukoosilla on myrkyllinen vaikutus verisuonten seinämien soluihin. Verisuoniseinän solujen vaurioituminen puolestaan ​​aiheuttaa hyytymistekijöiden vapautumista, heikentynyttä verenkiertoa ja liiallista trombusmuodostusta.

    Kliiniset ilmentymät

    Usein trombofiliasta kärsivät ihmiset eivät tee valituksia eivätkä huomaa muutoksia terveydessään..

    Tämä johtuu siitä, että tälle patologialle on ominaista pitkä kulku ja kliinisten oireiden sujuva kasvu..

    Joskus geneettinen trombofilia ilmaisee oireensa useita vuosia sen jälkeen, kun trombofilian geneettiset markkerit on tunnistettu.

    Kliiniset oireet ilmaantuvat vain, jos potilaalla muodostuu veritulppa. Oireiden vakavuus määräytyy trombin lokalisoinnin ja aluksen ontelon tukkeutumisen asteen mukaan:

    1. Kun verihyytymiä ilmestyy valtimon sänkyyn, voi esiintyä valtimotromboosia. Tätä taustaa vasten iskeemisen aivohalvauksen ja akuutin sepelvaltimoiden vajaatoiminnan kehittyminen nuorilla on mahdollista. Jos istukkaan muodostuu veritulppa, keskenmenot ja sikiön kuolema ovat mahdollisia kohdussa.
    2. Alaraajojen laskimotromboosin yhteydessä esiintyy laaja valikoima kliinisiä oireita. Jaloissa on raskauden tunne, säären puhkeaminen, voimakas alaraajojen turvotus ja ihon trofiset muutokset.
    3. Kun trombi on paikallisesti mesenterisissä verisuonissa, esiintyy akuuttia tikarikipua, pahoinvointia, oksentelua ja löysiä ulosteita.
    4. Maksalaskimotromboosille on ominaista voimakas kipu epigastrisella alueella, alistamaton oksentelu, alaraajojen turvotus, vatsan lisääntyminen.

    Diagnoosin määrittäminen

    Geneettisen trombofilian verikoe on tärkein diagnostinen menetelmä.

    Verikoe trombofilialle tapahtuu kahdessa vaiheessa:

    • ensimmäisessä vaiheessa patologia havaitaan tietyssä veren hyytymisjärjestelmän linkissä käyttämällä epäspesifisiä verikokeita;
    • toisessa vaiheessa patologia erotetaan ja konkretisoidaan käyttämällä spesifisiä analyysejä.

    Trombofilian yleisessä verikokeessa havaitaan punasolujen ja verihiutaleiden määrän lisääntyminen, punasolujen tilavuuden suhde kokonaisveren tilavuuteen kasvaa.

    Määritä D-dimeerin määrä veressä. Tämä aine on trombin tuhoutumisen tuote. Trombofilian myötä sen määrä kasvaa.

    Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT) -määritys jäljittelee luonnollista veren hyytymistä ja mittaa hyytymistekijöiden aktiivisuutta.

    Trombofilialle on ominaista APTT: n väheneminen. Antitrombiini III: n, veren antikoagulaatiojärjestelmän aktivoivan aineen, taso laskee. Trombofiliasta määritetään myös verihyytymän muodostumisaika veriplasmassa - trombiiniaika. Se menee alas.

    Fibrinogeeni on yksi veren hyytymisjärjestelmän pääelementeistä.

    Trombofilian myötä sen taso nousee. Verihyytymisnopeuden arviointi suoritetaan määrittämällä protrombiini-indeksi. Sen tasoa nostetaan.

    Erityisiä tutkimuksia, jotka erottavat trombofilian muista sairauksista, ovat:

    1. Lupusantikoagulantin, spesifisen proteiinin, joka tuhoaa verisuonisolukalvojen elementit, tason määrittäminen. Sen määrää voidaan nostaa autoimmuunisairauksissa.
    2. Solukalvoja tuhoavien fosfolipidivasta-aineiden määritys. Niiden tason nousu voi olla osoitus antifosfolipidioireyhtymästä..
    3. Homokysteiinin tason määrittäminen. Sen tason nousu voi osoittaa B-vitamiinien puutetta, tupakointia ja istumatonta elämäntapaa..
    4. Geneettinen tutkimus. Antaa mahdollisuuden tunnistaa poikkeavuuksia hyytymistekijöiden ja protrombiinin geeneissä.

    Kaikki nämä tutkimukset yhdessä mahdollistavat geneettisen passin saamisen trombofiliaa varten..

    Geneettinen trombofilia ja raskaus

    Monet naiset, joilla on taipumus lisääntyneisiin verihyytymiin, voivat kuljettaa terveellistä lasta ilman ongelmia.

    On kuitenkin olemassa riski useista komplikaatioista raskauden aikana..

    Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana äidin kehossa tapahtuu vakavia kompensointimuutoksia, joista yksi on veren hyytymisjärjestelmän muutos, joka auttaa vähentämään veren menetystä synnytyksen aikana..

    Parantamismenetelmät

    Erilaisten lääketieteen alojen asiantuntijat osallistuvat trombofiliapotilaiden hoitoon.

    Joten hematologi tutkii ja korjaa muutokset veren koostumuksessa, flebologi hoitaa flebotromboosia ja tromboflebiittiä, ja jos konservatiivinen hoito on tehotonta, mukana ovat verisuonikirurgit.

    Trombofiliapotilaiden hoidon on oltava monimutkaista ja yksilöllistä. Kaikkia potilaita hoidetaan yleisesti hyväksytyllä tromboosin hoito-ohjelmalla käyttäen terapeuttisia ja ennalta ehkäiseviä annoksia.

    Trombofiliaa ei ole spesifistä hoitoa, ja sitä hoidetaan samalla tavalla kuin tromboosia.

    Ehkäisevät toimenpiteet

    Trombofilialle ei ole spesifistä profylaksia. Erittäin tärkeä näkökohta on tromboosin ehkäisy trombofiliapotilailla..

    Tällaisten trombofilian ilmenemisten kuten syvä laskimotromboosi, keuhkoembolia on tämän patologian ehkäisyn pääkohde.

    Trombofilia - mikä se on, taudin piirteet, sen tyypit, diagnoosi ja hoito

    Kaikista verisairauksista trombofilia on erityinen paikka. Tämä patologia johtaa lukuisiin häiriöihin verenkiertoelimistön työssä lisääntyneen trombusmuodostuksen vuoksi. Yleisimpänä ja vaikeasti hoidettavana muotona pidetään geneettistä trombofiliaa. Taudin pääasiallinen syy on veren hyytymisestä vastaavien geenien vika (tämä voi olla Leidenin mutaatio, dysfibrinogenemia jne.).

    Lääkärit huomauttavat, että trombofilia on sairaus, joka diagnosoidaan vasta komplikaatioiden ilmaantumisen jälkeen. Se voi olla sekä krooninen laskimotromboosi että eri elinten sydänkohtaukset. Naisilla geneettinen trombofilia johtaa toissijaiseen hedelmättömyyteen, ja miehillä se on yleinen aivohalvauksen syy. Yli 20% potilaista, joilla on tämä patologia, ei saa tehokasta hoitoa, koska verihyytymien todellinen syy on edelleen epäselvä..

    Tilastojen mukaan geneettinen trombofilia ilmenee 40 prosentilla aikuisväestöstä, ja vain 3 prosentissa tapauksista se havaitaan lapsilla.

    Taudin ominaisuudet

    Tärkein ominaisuus, joka erottaa trombofilian muista verenkierto- ja hematopoieettisen järjestelmän sairauksista, on se, että tämä patologia viittaa "tilan" eikä "taudin" käsitteeseen. Ytimessä termi ymmärretään taipumuksena verihyytymien muodostumiseen, jotka johtuvat geneettisistä polymorfismeista, joihin liittyy trombofilian riski. Potilaalla, jolla on tällainen poikkeama, veren hyytymis- ja antikoagulanttitekijöissä on epätasapaino, jolloin hyytymien muodostuminen verisuonissa tapahtuu spontaanisti ilman hyvää syytä, eikä keho voi liuottaa niitä itse.

    Suurin osa tällaisen poikkeaman tapauksista on luonteeltaan geneettisiä, eli ne ovat synnynnäisiä. Trombofiliaa havaitaan lapsilla kuitenkin erittäin harvoin, koska tiettyyn ikään saakka kehoon eivät vaikuta tekijät, jotka kannustavat veren hyytymistekijöitä toimimaan liian aktiivisesti. Näillä potilailla on lisääntynyt geneettinen riski trombofiliaan..

    Jotkut potilaista, joilla on liiallista "paksua" verta, ovat geneettisesti terveitä. Niiden tila johtuu toissijaisista tekijöistä: krooniset sairaudet, lääkitys, hormonaaliset muutokset, raskaus.

    Koska hormonaalinen tausta ja sen muutokset vaikuttavat enemmän veren hyytymiseen, sekundaarisen trombofilian oireita esiintyy useammin naisilla.

    Tapahtuman syyt

    Kliinisessä käytännössä yleisin on perinnöllinen trombofilia. Geeneillä on sen esiintyessä rooli, joka on vastuussa veren hyytymisprosessista ja verihyytymien oikeasta liukenemisesta. Syitä geenimutaation esiintymiseen ei ole täysin ymmärretty. Asiantuntijoiden oletusten mukaan ne voivat olla:

    • kielteinen globaali ekologia;
    • muutokset ravinnossa ihmisten sukupolvissa;
    • lisätä aaltovaikutusten määrää vanhempien kehoon ja kehittää sikiötä.

    Toissijaiset syyt, joissa henkilö on alttiina trombofilialle, voivat olla krooniset sairaudet:

    • trombosytoosi;
    • etitremia;
    • ateroskleroosi;
    • eteisvärinä;
    • valtimon hypertensio;
    • autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus;
    • suonikohjut;
    • pahanlaatuiset kasvaimet.

    Patologian kehittymistä voidaan stimuloida aikaisemmilla kirurgisilla toimenpiteillä, liikalihavuudella, raskaudella tai hormonaalisten lääkkeiden (pääasiassa ehkäisyvalmisteiden) avulla.

    Asiantuntijoiden mukaan sekundaarista trombofiliaa, jota ei aiheuta genetiikka, esiintyy usein iäkkäillä potilailla, jotka käyttävät tupakointia pitkään..

    Luokittelu

    Patologian virallinen luokittelu jakaa sen useaan muotoon ja ryhmään sen esiintymisen syiden mukaan. Jopa systemaattisuuden "yksipuolisuudesta" huolimatta on tunnistettu yli tusina tautiryhmää ja -muotoa. Esimerkiksi verihyytymisalttiuteen vastuussa olevien geenien polymorfismin perusteella on tunnistettu vähintään 5 taudin muotoa.

    Trombofilian muodot ja ryhmät

    Kaikki trombofiliatyypit voidaan ehdollisesti jakaa neljään ryhmään hemostaasihäiriöiden lähteen mukaan:

    1. Verisuoni. Veren hyytymisongelmien pääasiallinen lähde on verisuonten vajaatoiminta, useimmiten laskimot ja kapillaarit. Näihin kuuluvat banaaliset vammat, jotka aiheuttavat paikallista hyperkoagulaatiota, ja systeemiset sairaudet - ateroskleroosi, diabetes mellitus, endarteritis, vaskuliitti ja muut. Tämä ei ole geneettinen trombofilia, joka kuitenkin liittyy perinnöllisyyteen, koska taipumus verisuonisairauksiin on usein luontaista genotyypille.
    2. Hematogeeninen trombofilia. Se on geneettisesti määritelty veren hyytymisjärjestelmän häiriö. Tämä on laajin sairausryhmä, jonka aiheuttaa trombofiliageenien polymorfismi ja yksittäiset geneettiset mutaatiot. Tällä tyypillisesti geneettisellä trombofilialla voi olla monia muunnelmia: veren koostumuksesta ja sen komponenttien geometrisesta muodosta vastaavien geenien mutaatioista plasman viskositeetin säätelyn häiriintymiseen ja orgaanisten antikoagulanttien riittämätön synteesi.
    3. Hypodynaaminen tai kardiogeneettinen trombofilia. Tila esiintyy alusten supistumistoimintojen häiriöiden taustalla, mikä aiheuttaa ruuhkia ja verihyytymien muodostumista. Lääkärit viittaavat tähän tyyppiin geneettisesti määritettyyn trombofiliaan, eli ensisijaiseen perintöön.
    4. Jatrogeeninen. Ehdottomasti ei geneettinen trombofilia, jonka ulkonäkö johtuu tiettyjen lääkkeiden, useimmiten oraalisten ehkäisyvalmisteiden, saannista..
    Perinnöllisellä trombofilialla, joka on syntynyt geneettisten mutaatioiden takia, on puolestaan ​​useita muotoja, riippuen siitä, mitkä kehon prosessit muuttuvat:
    • veren sirppisoluanemian, trombosytemian, myelooman, endoteelipatologian reologiset ominaisuudet;
    • hemostaasiprosessi - verihiutaleiden aggregaation ja stimulaation plasman estäjien destabilisointi, von Willebrandin tekijän hypersynteesi, proteiinien C, S ja antitrombiini III: n puute;
    • immunogumoraalinen - lisääntynyt vasta-aineiden synteesi kardiolipiini- ja lupus-antikoagulantteja vastaan.

    Kutakin muotoa varten asiantuntijat tunnistavat taudin muita alalajeja, jotka eroavat toisistaan ​​riippuen siitä, mihin geeneihin on tehty mutaatioita..

    Joissakin tapauksissa potilailla on yhdistetty geneettisiä poikkeavuuksia, jotka lisäävät hengenvaarallisten seurausten riskiä.

    Tussit

    Ainoa tapa luotettavasti todeta, että potilaalla on trombofiilinen tila, on määrittää spesifiset geneettiset markkerit. Tätä varten suoritetaan geneettinen analyysi: RFLP (restriktiofragmentin pituuden polymorfismi), PCR (polymeraasiketjureaktio) tai monimutkainen geneettinen analyysi.

    Monimutkaisessa laboratoriotutkimuksessa asiantuntijat pyrkivät selvittämään seuraavat trombofilian geneettiset markkerit:

    • antikoagulaatiosta vastuussa olevien proteiinien C ja S mutaatiot;
    • protrombiini II: n ja antitrombiini III: n synteesistä vastuussa olevien geenien puutteet;
    • vika geeneissä, jotka vastaavat MTHF-reduktaasin synteesistä;
    • tekijä V: n veren hyytymisen synteesistä vastuussa olevien geenien mutaatio (Leidenin mutaatio);
    • fibrinogeenin poikkeavuus;
    • epänormaali geeni verihiutaleiden reseptoreille glykoproteiini IIIa: lle.

    Spesifisten geneettisten markkereiden havaitseminen, jotka osoittavat luontaisen taipumuksen tromboosiin, auttaa lääkäreitä valitsemaan yksilölliset hoito-ohjelmat. Ennen trombofilian merkkien tunnistamista asiantuntijoiden on poistettava patologisen tilan seuraukset..

    Patologian oireet

    Kliinisten ilmenemismuotojen osalta geneettinen trombofilia on äärimmäisen epäspesifinen, koska se ilmenee erilaisina oireina verihyytymien sijainnista riippuen. Kun keskitytään yksinomaan heihin, lääkärit eivät pysty yksiselitteisesti määrittämään potilaan patologista tilaa.

    Trombofilian ensimmäiset kliiniset oireet, jopa geneettisellä taipumuksella, 50-70%: lla potilaista ilmenevät nuorena tai aikuisena. Sairautta voidaan epäillä, kun esiintyy tromboosia, pehmytkudosten ja sisäelinten iskemiaa, keuhkoemboliaa. Nämä trombofilian merkit ilmenevät nuorena, mikä osoittaa ongelman geneettisen luonteen..

    Yleensä trombofilian oireet ovat hyvin erilaisia ​​ja riippuvat verenkiertoon muodostuneiden hyytymien sijainnista:

    • keuhkojen verisuonien vaurioissa potilaat valittavat vaikeuksista ja tuskallisesta hengityksestä, hengenahdistuksesta rasituksen aikana, rintakehän paisumisesta;
    • valtimotromboosin kanssa geneettinen trombofilia ilmenee aivohalvausten, sydänkohtausten, sydämen vajaatoiminnan muodossa nuorena;
    • laskimotromboosin, iskemian, pehmytkudoksen nekroosin yhteydessä havaitaan hemorragisen purppurin merkkejä ja oireita;
    • vatsan laskimoiden tromboosin kanssa potilas on huolissaan akuutista vatsakivusta, iskemian ja suolen nekroosin oireita, peritoniitti voi kehittyä;
    • maksan verisuonten vaurioitumisen yhteydessä ilmenee samanlaisia ​​oireita kuin elimen kirroosi, potilaat kärsivät alistumattomasta oksentelusta ja turvotuksesta.

    Geneettinen trombofilia ilmenee epäspesifisimmin naisilla raskauden aikana. Potilailla sikiön kehitys tai sen jäätyminen viivästyy, kuolema 3. raskauskolmanneksella tai ennenaikainen kuolleena syntynyt, preeklampsian tila. Joissakin tapauksissa patologisen tilan seuraukset ilmenevät synnytyksen aikana tai päivän sisällä niiden jälkeen. Tällöin esiintyy keuhkovaltimon tromboemboliaa, joka kolmasosassa tapauksista on hengenvaarallinen..

    Diagnostiset menetelmät

    Trombofilian kattava diagnoosi sisältää useita laboratoriotestejä:

    • biokemiallinen ja yleinen verikoe;
    • geneettiset analyysit (PCR ja monimutkainen geneettinen analyysi);
    • radioisotooppikartoitus.

    Taudin pahenemisen yhteydessä käytetään monimutkaisia ​​instrumentaalisia trombofilian tutkimusmenetelmiä, joiden tarkoituksena on havaita verihyytymät verisuonikerroksessa:

    • Vaskulaarinen ultraääni;
    • dopplerografia;
    • kontrastiliuoksen arteriografia;
    • röntgentutkimukset.

    Saatujen tietojen perusteella lääkärit valitsevat hoito-ohjelman.

    Hoito

    Trombofilian hoito-ohjelma riippuu kokonaan taudin syistä ja siitä, mitä vahinkoja se on aiheuttanut kehossa. Samat tekijät määrittävät, mikä lääkäri hoitaa potilasta. Esimerkiksi alaraajojen laskimoiden vaurioissa flebologi ja kirurgi laativat hoito-ohjelman, gynekologi tiimissä, jossa on flebologi ja kirurgi, ratkaisee lapsen kantamisen ongelmat, ja jos maksa ja suolet ovat mukana patologisessa prosessissa, gastroenterologit, proktologit ja kirurgit hoitavat potilasta.

    Taudin minkä tahansa alkuperän kohdalla lääkärit keskittyvät veritulppien ehkäisyyn, olemassa olevien veritulppien poistamiseen ja tromboosin seurausten poistamiseen. Useimmissa tapauksissa tila on mahdollista vakauttaa lääkkeiden avulla:

    • tromboosin estämiseksi määrätään antikoagulantteja ja verihiutaleiden vastaisia ​​aineita - aspiriini, dipyramidoli ja niiden analogit;
    • verihyytymien muodostumisessa aivohalvauksen, sydänkohtauksen ja keuhkovaltimon tromboosin taustalla käytetään trombolyyttejä - Tenekleplaza, Retaplaza ja niiden analogit;
    • monimutkaiseen tromboosiin käytetään fibrinolyyttejä - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

    Trombofilian seurausten hoito on täydellinen vain poistamalla tärkeimmät sairaudet, jotka aiheuttivat verihyytymien muodostumisen verisuonikerroksessa.

    Ehkäisy

    Vaikka sinulla on geneettinen taipumus verihyytymiin, voit vähentää taudin negatiivisten seurausten riskiä. Tätä varten riittää poistamaan provosoivat tekijät elämästä:

    • huonot tavat - tupakointi ja alkoholin käyttö;
    • pikaruokaa, joka sisältää runsaasti rasvoja, suolaa ja kevyitä hiilihydraatteja;
    • passiivinen elämäntapa.

    Verikoostumuksen vakauttamiseksi ja sen viskositeetin vähentämiseksi potilaille suositellaan ruokavaliota trombofiliaa varten. On erittäin hyödyllistä sisällyttää luonnollinen karpalo- tai rypälemehu päivittäiseen valikkoon - ne sisältävät aineita, jotka estävät veritulppia. Ruokavalion perustana tulisi olla vihannekset ja hedelmät, ruokavalion liha ja äyriäiset. Trombofiliaa koskevan tasapainoisen ruokavalion ansiosta potilas pystyy ylläpitämään normaalipainoparametrit, vähentämään laskimojärjestelmän kuormitusta ja välttämään liikalihavuutta - yleinen tromboosin provokaattori.

    Trombofilian ehkäisyyn tulisi myös sisältyä kohtalainen ja säännöllinen fyysinen aktiivisuus:

    • pitkät kävelyt raikkaassa ilmassa;
    • helppo lenkkeily;
    • pyöräily;
    • uima;
    • sauvakävely jne..

    Veritulpan muodostumisen riskin oikeaan aikaan havaitsemiseksi on tarpeen suorittaa kattava tutkimus vuosittain. Raskautta suunnittelevilla naisilla on testattava veren hyytymistekijät viimeistään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja jos mahdollista, heille on tehtävä geneettiset testit trombofiliamerkkien varalta ennen hedelmöittymistä.

    Sukulaisten epämiellyttävä yllätys - perinnöllinen trombofilia

    Geenivirheisiin liittyvää taipumusta kehittää tromboosia (usein laskimoon) kutsutaan perinnölliseksi trombofiliaksi. Se ilmenee verisolujen ja hyytymistekijöiden patologisesta muodostumisesta. Potilailla on tukos verihyytymissä eri lokalisoinnissa olevissa verisuonissa. Raskauden aikana taudin ensimmäiset oireet ovat mahdollisia komplikaatioilla ennenaikaisen syntymän muodossa..

    Trombofilian riskitekijät

    Perinnöllisen alttiuden lisääntyneelle veren hyytymiselle puuttuu useimmiten proteiineja S, C ja antitrombiini 3. Ne vähentävät verihyytymien muodostumista, minkä vuoksi trombi muodostuu kiihtyneenä, kun niillä on puutteita. Lisäksi potilailla voi olla fibrinogeenin ja muiden hyytymistekijöiden rakenteellisia poikkeavuuksia.

    Monet näistä häiriöistä ovat diagnosoimattomia, eikä niillä ilmene kliinisiä oireita ennen kuin provosoivat tekijät ilmenevät:

    • pitkäaikainen pysyminen staattisessa asennossa (sängyn lepo, liikkumattomuus loukkaantumisen jälkeen, leikkaus);
    • ammatillinen toiminta, joka liittyy pitkään istumiseen tai jalkoihin seisomiseen, raskaiden kuormien kantamiseen
    • istuva elämäntapa;
    • liikalihavuus;
    • raskaus;
    • kirurgiset toimenpiteet, laaja kudosvaurio trauman aikana, laskimokatetrin liittäminen keskuslaskimoon;
    • nesteen menetys diureettihoidon, ripulin tai oksentelun aikana;
    • tupakointi;
    • alkoholin väärinkäyttö;
    • pahanlaatuiset kasvaimet;
    • sydämen ja verisuonten sairaudet;
    • hormonaalinen ehkäisy.

    Ja tässä on enemmän tietoa alaraajojen tromboflebiitin diagnosoinnista.

    Geenit perinnöllisen muodon perustekijänä

    Taudin geneettisesti määritetty muoto liittyy useimmiten hyytymistekijä 5: n muodostumisen rikkomiseen. Sitä kutsutaan Leidenin mutaatioksi. Tämän poikkeaman myötä tekijä 5 muuttuu herkäksi entsyymin hajoamiselle ja pysyy aktiivisena, mikä lisää verihyytymien muodostumisnopeutta. Toinen hyytymistekijä (protrombiini) tuotetaan yli kromosomaalisen vian, mikä siirtää tasapainoa kohti trombin muodostumista.

    Aminohappohomokysteiinin synteesin lisääntyminen on myös yksi trombofilian familiaalisen muodon muunnelmista. Tämän yhdisteen suurella pitoisuudella veressä on traumaattinen vaikutus verisuonen seinämään, jonka seurauksena on veritulppa. Homokysteiinipitoisuuden nousua pidetään yhtenä taudin merkkiaineista:

    • ateroskleroosi;
    • sydänlihaksen ja aivojen iskemia;
    • endarteriitin tuhoaminen;
    • laskimotromboosi.

    Geenihäiriöitä voi esiintyä paitsi perinnöllisen trombofilian yhteydessä, myös mutaatiot voivat vaikuttaa kromosomaaliseen laitteistoon ulkoisten tekijöiden vuoksi:

    • ionisoiva säteily;
    • myrkytys kemikaaleilla;
    • elintarvikkeiden ja veden saastuminen torjunta-aineilla;
    • kosketus öljytuotteisiin;
    • lääkkeiden käyttö;
    • syövät ruokaa säilöntäaineilla ja väriaineilla, muuntogeenisiä elintarvikkeita.

    Perinnöllisen trombofilian seulonta

    Indikaatiot veren hyytymistekijöiden ja biokemiallisten parametrien samanaikaisen trombofilian määrittämiseksi voivat olla tarpeen seuraavissa tapauksissa:

    • sydän- ja verisuonitaudit lähisukulaisissa (usein laskimosuonien tromboosi tai tromboembolia, aivohalvaukset tai sydänkohtaukset keski-iässä);
    • laskimotromboosi, erityisesti toistuva; Mutaatiot hemostaasigeeneissä
    • ehkäisypillereiden tai hormonien käyttö naisilla, joilla on ollut laskimotromboosi tai joilla on perinnöllinen trombofilia perheessä;
    • aikaisempi spontaani abortti, istukan verenkierron epäonnistuminen, laskimotromboosi raskauden aikana tai välittömästi synnytyksen jälkeen;
    • raskauden suunnittelu trombofilian rasitetun perinnöllisyyden läsnä ollessa;
    • ennen laajaa toimintaa;
    • hypodynamian kanssa;
    • ammattimaiset staattiset kuormat (toimistotyö, pitkäaikaisen seisomisen tai nostamisen tarve);
    • pahanlaatuiset kasvaimet.

    Verikoe

    Trombusmuodostuksen lisääntyneen uhan määrittämiseksi potilaille määritetään kattava verikoe, joka sisältää:

    • protrombiini ja kansainvälinen normalisoitu suhde (tärkeä hoidettaessa antikoagulantteja);
    • D-dimeeritaso (heijastaa hyytymistilaa ja antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta); Biokemialliset verikokeet
    • aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (jäljittelee trombin muodostumista laboratorio-olosuhteissa, riippuu plasmatekijöistä ja verihyytymien muodostumista estävistä aineista);
    • fibrinogeeni (muuttuu fibriinilangaksi, joka kudotaan verkkoon trombin vahvuuden vuoksi);
    • Antitrombiini 3 (pitää veren nesteen);
    • trombiiniaika (heijastaa fibriinin muodostumisnopeutta fibrinogeenistä);
    • veren lipidit - triglyseridit, kokonaiskolesteroli ja sen jakeet (fosfolipidien oireyhtymän havaitsemiseksi);
    • homokysteiini.

    Tussit

    Trombofiliaan liittyvän geneettisen taipumuksen tutkimiseksi suoritetaan laskimoveren analyysi ja suu limakalvon epiteelin kaavinta. Saadut tiedot heijastavat tunnistettua mutaatiota ja geenien monimuotoisuutta (polymorfismi). Nämä poikkeavuudet voivat lisätä veritulppien riskiä epäsuotuisissa olosuhteissa. Tutkitaan useita geenejä:

    • hyytymistekijät - protrombiini (F2), viides, seitsemäs, kolmastoista (F13A1), fibrinogeeni (FGB);
    • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 (serpin) antagonisti;
    • verihiutaleiden reseptorit kollageenille ITGA2 tai ITGB3 (alfa- ja beeta-integriini).

    Perinnöllinen trombofilia ja raskaus

    Kun geeneistä löytyy mutaatioita raskauden aikana, veritulppien riski kasvaa. Tämä on vaarallista lapsen kantamiselle, koska naisilla hyytymisjärjestelmä kasvaa tänä aikana fysiologisesti kehon suojaamiseksi veren menetykseltä synnytyksen aikana. Siksi geneettisten poikkeavuuksien vuoksi istukka-alukset tukkeutuvat usein, mikä johtaa haitallisiin seurauksiin:

    • varhainen keskenmeno;
    • ennenaikainen syntymä;
    • riittämätön verenkierto sikiöön;
    • viivästynyt elinten kehitys lapsessa;
    • istukan irtoaminen;
    • laskimotromboosi ja aivoverisuonitapahtuma odottavalle äidille;
    • toistuva keskenmeno.

    Perinnöllisen trombofilian hoito

    Jos tauti havaitaan, on ensin suositeltavaa noudattaa seuraavia sääntöjä:

    • poista pitkä oleskelu liikkumattomassa asennossa (tauko kevyelle lämmittelylle), nostamalla painoja;
    • harjoittaa lääketieteellistä voimistelua, uintia;
    • käytä kompressiosukkahousuja, sukkia (erityisesti raskauden ja synnytyksen aikana);
    • suorittaa itsehieronta venotonisten geelien avulla (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • rakentaa ruokavalio oikein.

    Trombofilian lääkehoitoon käytetään:

    • antikoagulantit - hepariini, Clexan, fraksipariini, varfariini, Sinkumar;
    • verihiutaleiden vastaiset aineet (Tiklid, asetyylisalisyylihappo, Dipyridamole, Wessel Duet F);
    • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Ruokavalio, jolla on taipumus tromboosiin

    Veren viskositeettia lisäävät elintarvikkeet tulisi jättää kokonaan ruokavalion ulkopuolelle. Nämä sisältävät:

    • rasvainen liha, muut eläimenosat, pekoni, lihaliemet, hyytelöinen liha;
    • kahvi, musta tee, suklaa;
    • kova juusto, täysmaito;
    • pinaatti ja lehtinen selleri;
    • kaikki mausteiset ja rasvaiset elintarvikkeet;
    • puolivalmisteet, säilykkeet.

    Veren ohentamiseksi valikossa on oltava:

    • puolukka-, karpalo- tai viburnum-hedelmäjuoma;
    • kompotit mustalla aronialla, luumuilla, kuivatuilla aprikooseilla;
    • merilevä, simpukat, katkaravut;
    • inkivääri;
    • granaattiomenamehu;
    • tattarista, ohrasta ja kaurajauhosta valmistettu puuro;
    • päivämäärät.
    Verenohennustuotteet

    Perinnöllistä trombofiliaa esiintyy, kun kehossa on vikoja hyytymistekijöiden tai antikoagulanttiaktiivisten aineiden muodostumiseen liittyvissä geeneissä. Taudin merkit ovat laskimoalusten toistuvia tukoksia. Tämä patologia on erityisen vaarallinen raskaana oleville naisille, koska ennenaikainen syntymä ja sikiön epämuodostumat ovat lisääntyneet..

    Ja tässä on enemmän alaraajojen laskimoiden ja alusten tromboosin ehkäisystä.

    Riskiryhmiin kuuluville henkilöille suositellaan läpikäyntiä, mukaan lukien lipidiprofiili ja koagulogrammi, sekä testejä geneettisen trombofilian markkereille. Annettua fyysistä aktiivisuutta, lääkitystä ja antitromboottista ruokavaliota suositellaan komplikaatioiden hoitoon ja ehkäisyyn..

    Hyödyllinen video

    Katso video trombofiliasta ja raskaudesta:

    Repeytynyt veritulppa on kohtalokas uhka ihmisille. Laskimo- ja verisuonitromboosien ehkäisy voi vähentää kuolemaan johtavan uhan riskiä. Kuinka estää tromboosi? Mitkä ovat tehokkaimmat lääkkeet sitä vastaan?

    Melko tärkeä veren indikaattori on hematokriitti, jonka nopeus eroaa lapsilla ja aikuisilla, naisilla normaalissa tilassa ja raskauden aikana sekä miehillä. Kuinka analyysi tehdään? Mitä sinun tarvitsee tietää?

    Juominen ruusunmarjat verisuonia varten, sydämen vahvistaminen on erittäin hyödyllistä. Se auttaa myös aktiivisesti aivojen verisuonia, mikä vähentää monien vaarallisten patologioiden kehittymisen riskiä..

    Kaikki lääkärit eivät voi helposti vastata siihen, miten erottaa tromboosi ja tromboflebiitti, flebotromboosi. Mikä on perusero? Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä?

    Sinkumaria määrätään verihyytymien muodostumisen estämiseksi, käyttöä tulee käyttää lääkärin valvonnassa. Pillereiden vasta-aiheisiin kuuluu raskaus. Paremman valitseminen - varfariini tai Sinkumar, etu annetaan ensimmäiselle.

    Monissa tilanteissa, kuten trombofilia, happihoito kotona on välttämätöntä. Pitkäaikainen hoito voidaan suorittaa kotona erityislaitteilla. Ensin on kuitenkin syytä tietää tarkalleen tällaisten hoitomenetelmien käyttöaiheet, vasta-aiheet ja mahdolliset komplikaatiot..

    Määritä protrombiiniaika plasman hyytymisjärjestelmän analysointia varten. Tämä auttaa tunnistamaan veritulppien todennäköisyyden. Esimerkiksi pikatesti otetaan naisilta raskauden aikana. Mikä on indikaattorin nopeus? Entä jos se kasvaa, vähenee?

    Erittäin vaarallinen kelluva trombi eroaa siitä, että se ei ole seinän vieressä, vaan kelluu vapaasti alemman vena cavan suonien läpi sydämessä. Hoitoon voidaan soveltaa rekanalisointia.

    Määritä veren proteiini epäilemällä monia patologioita, mukaan lukien onkologia. Analyysi auttaa määrittämään reaktiivisten c- ja proteiini-s-nopeuksien, lisääntyneet indikaattorit. On syytä ymmärtää merkitykset: eosinofiilisen kationisen proteiinin veri yhteensä. Onko veri sakeutunut vai ei?

    Trokserutiini

    Punoitus peräaukon ympärillä lapsella: syyt ja hoito